中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题辅导资料

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' L; F/ Y' H: S9 N% X; O8 P: M  t! I一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  '14q+染色体的形成机理是
( [+ V7 N6 h) F5 o6 p0 uA. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
- E- h$ b  ~- X6 m# r, j4 XD. t（9；22）（q34;q11）
E. del（22）（q11）
. ]: F6 [) |, K( |& u      满分：1  分
2.  '正常女性间期细胞核中
: [5 E# t- P8 I# E; o9 G1 F, YA. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
# l/ @4 L3 U) ^2 ~; y2 w3 d7 IC. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
5 T  z3 t5 d+ H- OE. 以上均不正确
      满分：1  分
7 U- v# w! N% H; x3.  '下列哪一项不是XR特点
A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
4 [' U4 C: c7 Z; n! wD. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
( T- F+ y3 P3 I0 k. u, M' V      满分：1  分
4.  'mtDNA是指
A. 突变的DNA
B. 核DNA
; S( f2 q) h( n$ d; p5 ]6 Q+ JC. 启动子序列
) k5 C8 _1 B0 L0 \' A9 GD. 线粒体DNA
- m  s1 m7 n: O7 n$ p  {& YE. 单一序列
- \% l5 M( c: k+ ~2 c# b& q      满分：1  分
( t1 y9 R5 s, O2 q5.  '在AR遗传病，基因型aa应表现为
- b/ ^" Y" j$ _A. 正常人
" ?- a  u9 U' q, b; r, c8 UB. 患者
C. 轻患者
9 p; G1 U6 O' m2 d& v  eD. 重患者
6 c, e4 o4 s" ?. T# q( ~E. 携带者
      满分：1  分
3 y" L- o" ]- J2 q0 M6.  'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
( D9 _5 i6 ^, T+ G4 OA. 非随机婚配
B. 突变
C. 选择
& X" t( E1 Z" K" b9 mD. 大群体
6 s/ }5 \, ^: r& IE. 基因流
. a" S2 j+ ?8 y+ K9 C      满分：1  分
0 A0 u2 e/ t, I7.  '关于启动子的叙述正确的是
9 S$ f1 S' W' S0 GA. mRNA开始被翻译的序列
9 b) y7 S/ W0 AB. 开始转录生成mRNA的DNA序列
4 k! A! |( s5 U+ XC. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
8 x5 f* x5 H1 I' aD. 阻遏蛋白结合DNA的部位
E. 产生组遏物的基因
      满分：1  分
8.  '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A. 1/4
B. 1/8
2 i  s; t1 q( MC. 1/16
D. 3/16
E. 1/64
& V" p( t3 g, R$ e5 S4 r      满分：1  分
& T2 g6 }; d) E/ N: w% U9.  '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A. 质粒
B. 粘粒
C. λ噬菌体
D. 腺病毒
9 U5 a& j) y! j3 Z: _E. 酵母人工染色体
      满分：1  分
/ \4 W! k4 f- e0 ]9 v: _% K10.  '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是
, W; k' s# ^: `* ], KA. 新的突变
" w5 t* C3 s, K. [B. 外显率低（顿挫型）
* e/ E' T4 b$ W. d" ~9 OC. 延迟发病
& Z2 w0 d, Y. v/ M9 J* y# UD. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
      满分：1  分
8 {& c* C9 r& \. l- L3 @11.  '静止型的α地中海贫血者的基因型是
A. －α/－α
B. －－/－α
5 g2 b( J. x- ?C. αα/－α
D. －－/－－
E. α－/α－
      满分：1  分
12.  '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
2 p) |/ i) r) J( o3 \; c- wA. 由α、β珠蛋白基因簇组成
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
: N7 D* N# l" s" z! DC. 属于一个多基因家族
D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
' N9 z6 K; t( V+ C: u4 w      满分：1  分
) s' r1 A3 Q' B+ u* J' s' ^13.  '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
A. 0．09%
B. 0．36%
$ e4 q8 M+ c1 |& G, hC. 3%
! Q4 |! p! ]) B; OD. 6%
E. 12%
      满分：1  分
14.  '细胞癌基因的激活方式是
A. 点突变
( h4 q& W7 o& |# F. a; X4 DB. 启动子插入
C. 基因扩增
. Q( r, J7 m" ~! eD. 染色体易位
) h" U& A4 t  T$ z" O& h5 AE. 以上都是
8 X% L0 F0 j1 f+ P1 P5 r4 T7 m      满分：1  分
2 k7 \' e* e% d0 E) D$ e15.  '猫叫综合征的核型为
0 h) ]+ h4 q4 L7 X% ^3 Q' M3 z+ u! uA. 46，XX(XY),del(6)(p12)
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
C. 46，XX(XY),del(5)(p15)
; h( l) ?4 @0 R% }$ M8 CD. 46，XX(XY),del(13)(p12)
- L/ {0 F. z4 N& TE. 46，XX(XY),del(18)(p11)
' K$ y0 d# g8 ^, x/ O! N# ?/ v5 f      满分：1  分
, B1 k2 q* w- x- Q; B16.  '符合母系遗传的疾病为
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
      满分：1  分
9 s) d7 k; r! t' B& @1 l+ l17.  '在我国首次进行基因治疗的遗传病是
; }  y7 G3 _# N$ o3 R( K  Q0 |A. ADA缺乏症
B. 甲型血友病
2 W8 H6 u# w# n2 D) o" hC. 乙型血友病
+ @' q( u8 y9 a/ T; Z1 m3 h% m1 KD. 苯丙酮尿症
; ]6 N$ Z3 _8 c; CE. 囊性纤维化
      满分：1  分
% p5 b/ n4 ^  `6 p8 K2 ~18.  '不影响DNA双链分开的因素是
8 Q/ C/ ?/ v+ }A. DNA链的长度
B. DNA碱基成分
C. 化学环境
D. GC含量
E. DNA甲基化程度
      满分：1  分
19.  '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
A. 完全显性
1 u, q/ @, d% z, J5 zB. 不完全显性
C. 共显性
: ^1 l, i% v* }9 i6 E6 A' ^  U+ u1 AD. 不规则显性
E. 从性显性
      满分：1  分
20.  'Turner 综合征的核型为
A. 45,Y
B. 45,X
C. 47,XXX
- h) Z0 y5 V& `9 d- {1 Z' ND. 47,XXY
* e1 [3 O! H6 F/ ^E. 47,XYY
      满分：1  分
( `3 @% o+ p; [8 c% e" k, J, O% d
! g9 U4 e, E. G5 s. y& r/ {9 z8 {二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  '遗传负荷


/ z6 o. j' I6 D; Q# w( K      满分：2  分
2.  '分子病（molecular disease）；
0 b/ N* Y. s/ A; b
. Z/ s/ `! |( ~/ Z3 ]7 p  R/ X
      满分：2  分
. b* N" @) ^- r! X7 h# z3.  'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
( F) g: d7 O  F' b( X, Y+ D

      满分：2  分
6 r1 E" ^4 z: e1 r+ C' w. `$ f; Y( L4.  '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；
7 H. w; J% c; T3 v" b6 y( F4 M
* U$ H. Q, Y4 O; n* |
3 h1 [( U/ X1 [3 `( A+ ?      满分：2  分
( X; \! q( r4 M8 p+ }5.  '重组DNA技术
) y$ N+ G9 ^6 J; K) H9 E" h
7 V- p% F* _9 J0 m- p
4 @9 T6 n3 R0 x; z      满分：2  分
& {4 J- }! B0 A: _, r: t5 V6.  '基因诊断
+ }& _5 k) g+ T0 ?. U
1 {; }9 z  C2 }5 u5 W
6 Q$ m3 Z5 K  W. |  |      满分：2  分
7.  '载体

" f5 u3 }5 p4 _! m: [
      满分：2  分
3 O. H. c- ^- A+ g; [" M8.  '癌基因：


  Y' @# N& i$ R3 `      满分：2  分
9.  '异常血红蛋白病；


      满分：2  分
10.  '基因频率
0 O1 M1 k2 P- B# n" T: S. E

      满分：2  分

三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  '简述DNA结构的特征和生物学意义。

/ N# n7 X/ I( e
2 I6 Y: s8 C8 x+ X! `      满分：10  分
2.  '简述断裂基因的结构？
1 e% U$ h" }! f! b
( c$ @0 F. F" h0 o
      满分：10  分
3.  '叙述AD系谱的特点。


      满分：10  分
2 o" h! w4 z8 a7 ]5 [5 J6 i$ [. X- t3 f' Z4.  '阐述Knudson二次打击学说？
& I. m/ l3 u0 O

' q/ a# e/ ~* s% ~: U+ o      满分：10  分
, F& q0 A0 D6 G; v+ H4 h
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
2.  '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3.  'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质
# c5 h+ @$ l/ w8 [0 I& ]A. 错误
B. 正确
. S5 A" p+ k3 g+ R: Q- {5 ^( r      满分：1  分
2 @& U. f$ F1 u6 r1 e9 D) w: R" |4.  '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
  ^. e  J8 b4 m5 ~A. 错误
) D9 T  U/ h; A: s7 rB. 正确
% I$ H  w: x! r% {) i5 {% [' A  }      满分：1  分
5.  '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。
+ U9 }  k7 a* m  U" KA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
6.  '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
5 m, T6 A+ y9 {- h4 k4 g( S" UA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
& ]% S* u( D2 W/ v; z1 k7.  '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
: @) s0 Z% U, l* Q$ A6 d, M6 l5 IA. 错误
B. 正确
+ ]  I( [0 i2 ^. E      满分：1  分
, Z3 }: A( v  G$ Z+ P8.  '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。
3 K$ h- B) }( Y' eA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
8 ?7 K2 v' h, j2 z* D3 @9.  '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
A. 错误
+ i( `6 m0 c1 F+ ~8 y& g6 K" _! Z! aB. 正确
      满分：1  分
10.  '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。
& `7 v, V: a% x) JA. 错误
* }1 f* p% p( v( z+ EB. 正确
      满分：1  分

五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1.  1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。
/ M; }' w) ?1 z, _$ [9 r  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
: x/ q, \9 b. w* |
2.  PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。
* a$ }8 D# P5 Q, V  试题满分：1 分
# [0 u. P, m4 ^* d5 y第 1 空、  满分：1 分  
# W1 v# d" r5 q8 l1 j& ~# L+ e! p
* @+ {7 Q) G+ B5 s5 P2 e, y3.  改变而产生的疾病称为遗传病。
  试题满分：1 分
5 I6 t7 {+ ?$ l+ \' c- W5 u第 1 空、  满分：1 分  
) `0 l& Z* F* Q" }9 L" C5 [
4.  是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
' o) ?9 d1 c% i8 \, t% O- h& c1 _  试题满分：1 分
( G4 J# J* G% s# a; c第 1 空、  满分：1 分  
4 O* I0 ]: Q, a; R0 K$ g
: r0 p& G% r- g; r( z6 b5.  非整倍体产生的原因主要有、。
# N4 M9 f$ }: V, _2 k: h" M  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
$ ]+ _- P; |, c' \9 d: a第 2 空、  满分：1 分  

6.  染色体病是先天性染色体或所致疾病。
% T3 |$ M& k+ @5 [& G  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
. [; g9 B/ M* g9 v* X
7.  若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：2 分  

9 n" ~* p# F. U! h& U1 C
/ H% _& o/ h3 [$ e3 `0 _3 Y7 k谋学网(www.mouxue.com)是国内最专业的奥鹏作业资料，奥鹏离线作业资料及奥鹏毕业论文辅导型网站，主要提供奥鹏中医大、大工、东财、北语、北航、川大、南开等奥鹏作业资料辅导，致力打造中国最专业的远程教育辅导社区。