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一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）8 R3 Y/ m4 B, ]& a# n9 l' y) n: i
V
6 V8 ?( c3 ?/ F* I8 \5 L1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高 : s2 Q5 l3 r Y- a; E) h2 M
A. 酪氨酸
, c% [( `2 y; v* S( ~ B. 5-羟色胺9 c% t5 q" i) f
C. γ-氨基丁酸
1 X4 P9 F0 t/ w4 i% s! Z D. 黑色素( ?. H4 H0 P4 Q8 P! S; n$ u, y
E. 苯丙氨酸1 v7 N) Y" c' N
谋学网：1 分
8 a; S1 J& z' x2. ph染色体的形成机理是
8 \$ q$ q5 C7 x: P- j( B0 r* Q A. t（8；14）（q24；q32）- ?7 h) p+ o9 O* B
B. t（14；8）（q24；q32）
) [* y$ O4 {( P5 m" a$ Z8 z; ^ d C. t（22；9）（q34；q11）: s& U# w0 G$ ]8 ^% M7 Q: e6 O
D. t（9；22）（q34;q11）
2 R- ]5 F$ |. X% p1 G E. t（9；22）（q11;q34）
$ ^, j1 ^: R; N8 @8 \ 谋学网：1 分# M. d* z% P/ F i
3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
6 T4 l% I7 }( V5 ? A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
; s5 ]: z* `/ y/ c: w1 a6 V B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
5 A# d6 I6 `, m' [3 x. d C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ# b9 x* U/ d% s) j+ R
D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
# t1 N! f7 l/ I, f1 m4 E) q E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
' y. F) S/ o7 M* l1 e6 T 谋学网：1 分
5 V" Y, t I9 d, T0 E 4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是 ; C" g2 _/ E) |' ~+ f; o( m/ u% ]+ d
A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键& B' Q) e I) O( J7 `
B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键! L* ]& e5 I+ q
C. 氢键& d, ?, Q: h' n0 ~+ T) H) O! N
D. 糖苷键9 G0 h. I8 U% m
E. 肽键
, @2 }! T( e9 E6 u. b$ \' g/ h 谋学网：1 分: W, o# o1 ~" h" d% _
5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是
/ b- n5 ~6 T1 f) c A. ADA缺乏症% E+ ~9 ?- Z' W9 [' {
B. 甲型血友病9 Z7 z) J3 f* W1 p( B% F4 ]# Z
C. 乙型血友病3 j9 I2 P( R9 e3 L" G" \
D. 苯丙酮尿症. i4 k' y0 [7 x8 b# {
E. 囊性纤维化
" l& ?; z0 K; x0 P6 c 谋学网：1 分
5 U* A+ Z9 U' P2 N$ m- w8 U# R# V z" H 6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
& w! A, [4 j x. }" a8 k5 t6 U A. αα/αα和αα/--3 O0 A, l* x( `0 B. L3 {" ?
B. α-/α-和αα/α-
7 H" Y1 S/ G8 ?' w' e: o7 v( A C. αα/--和--/--' S8 D6 u7 y1 Q; a8 E
D. αα/α-和--/--
1 \, g2 g0 P( D- T% } E. α-/--和α-/--
* S. a: u8 u8 c 谋学网：1 分
% y& x0 _0 m# l" ~ 7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的 : m$ S5 ], ~& _8 T1 K
A. 属于高度重复序列
1 x+ k% H. s7 X! f$ N: ?! X, Y B. 属于中度重复序列中的短分散元件
0 O- q* F; l4 R% _8 C* t" J C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成
0 R9 H4 I6 L+ W* z D. 属于中度重复序列中的短分散元件; R1 X$ b& l q$ f9 W9 ?
E. 以上说法都不对
3 Q/ s" H/ K3 |; x 谋学网：1 分% l; i4 _0 h& G' |( T
8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
3 p# j" C# p8 ^1 V' j9 o A. 18号
, w! z0 q! k6 c4 Y7 V B. 15号
( q6 [/ k: t) f6 O& n0 m, Y C. 22号
& [# L8 T. N- A* t5 ~ D. 13号
( D: h5 o" d/ K/ S! e! _ E. 14号8 m0 l4 Q& }3 @- ^6 @' l( }
谋学网：1 分" ? J' v- T$ }
9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
& Y. h3 B2 X0 {- Q5 i! ? A. 非随机婚配
8 F3 Q) D- M+ x: F. o8 U B. 突变" k6 }7 o- a' O
C. 选择% d- L0 a, N0 o1 \4 x H
D. 大群体
( Q: M% I! [+ e \: Y( T E. 基因流 G. h$ H( B' V* a8 F; }- S
谋学网：1 分
4 w) t$ H1 H5 X8 f% U 谋学网www.mouxue.com" ]) V k% _+ V! P. Q" M5 e% A! g
10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是 $ X) S: e9 U$ @ [4 K
A. DNA酶6 _! D$ Z+ j; L3 S. {1 T0 {( m
B. DNA酶I# b+ Y+ y: Q+ Z( U9 V8 R
C. DNA聚合酶I
' T Y) A7 K( Q2 ^& ~6 T) ] D. RNA聚合酶
# Q( W N, m9 X* M1 P2 k) H2 l E. 逆转录酶7 _( y. m- o9 k" Z' I
谋学网：1 分
, _* s) D! \$ A- ^1 z9 K' z 11. 线粒体疾病的遗传特征是 ) T) B" h+ y& \& O
A. 母系遗传
2 Z( x) X6 @# \7 W B. 近亲婚配的子女发病率增高
1 @0 z! ^$ F% K7 f% u) w C. 交叉遗传 c- q w2 s2 N2 b5 N( a
D. 发病率有明显的性别差异- j/ H6 p$ v+ ]5 j: K
E. 女患者的子女约1/2发病
! Z6 Q& ?9 [8 H& W4 v 谋学网：1 分3 e6 U7 N3 ~- O8 ]9 k
12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为 . }2 m' w) P, Z' V, ] ?+ a
A. 1/4$ m i1 Y; E! n- j: s
B. 1/8
6 O2 {. ]; ^$ ^: w f% D! ]# r C. 1/16
& v1 {1 ?3 E# a2 L& @+ l0 R* L D. 3/16% ]5 Z* N2 @+ k4 B/ _
E. 0, O. v. x# | P' t' L( w6 }* n$ T
谋学网：1 分( ?& t* D& P- y8 A* v% N
13. 14q+染色体的形成机理是
0 ]% ?+ I& N4 C3 _+ l/ O/ Y A. t（8；14）（q24；q32）
' }. x# }- P/ z: V; z+ N7 @$ N B. t（14；8）（q24；q32）, G7 F2 Q* t$ _6 A( R- b+ H
C. t（22；9）（q34；q11）
! w9 L) m+ U# _5 J2 a0 X D. t（9；22）（q34;q11）, f& \0 p' L5 t1 Y1 T0 s: z* ]
E. del（22）（q11） `) K& S( x }5 d Q6 k' u, i
谋学网：1 分
/ c( l( @6 X6 Q0 L 14. PCR反应体系中所必需的物质是 - r C+ [0 w, f% L8 I
A. Taq酶* h7 I. m: c* y# m) D! k _ X4 g/ L
B. dNTP+ V5 R; O$ p( |% V ] P
C. DNA模板( L! O5 ^8 {; @# j1 b0 x3 \
D. Mg离子' p1 F. E3 O4 _2 |9 U" u5 f# s9 U
E. 以上都是
* `; }* I7 ]$ o, G; d; B 谋学网：1 分' `9 g7 Y7 H6 e1 y1 ?
15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是
+ e! m9 Y% Z/ X8 [ A. 标本可以长期保存而不失活
1 I0 P3 W# ^. p) O- a B. 不需特殊的安全防护措施
9 _4 b% j, M6 o, N$ W C. 检测速度快. \5 p# Y) ~9 ^7 a: l
D. 适于定位克隆研究9 i2 v" B: n# o: C' k" u
E. 灵敏度高- U& N+ @" E- \
谋学网：1 分
9 c7 ~2 `% ~8 n. X0 | 16. 脆性X染色体的脆性部位位于 3 F4 A+ z8 N7 S9 ]
A. Xq24．3
+ I* Y4 e. x4 j4 j B. Xq25．32 Y8 f! O9 b3 ~
C. Xq26．1
) n9 C. z2 h, x D. Xq27．3
, h: d* Q/ W7 K0 E E. Xq29．3
/ t* e( i5 R) ^ 谋学网：1 分) P7 t8 x2 m, I; A9 W% i
17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是
8 M' d2 M, n1 j* V0 N A. α2β22 Z2 I" ?; w; S) P! C# E+ d
B. α2δ2+ z5 O4 @: l2 R2 c) @& P, I; m
C. α2ε2
3 T5 d0 B% X6 Y' f/ e0 j D. ζ2γ2/ s0 t+ x$ H0 Q6 n& ~
E. ζ2ε2
8 g- c; @, V( y: X, w) a7 I5 d) k/ A 谋学网：1 分
4 C; W5 K% m: P& ]' f3 z( x) F 18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
l8 V- N. \8 E( C6 C A. αα/－α
( h2 _! i" ?% f% m4 ? H$ ?5 O/ ^ B. －α/α－
) `5 j( }# x5 Q m C. －－/－α
% `, c4 O8 a4 n/ J, W D. －－/－－8 ` O+ i* R; I5 W( g; }
E. α－/α－
$ R* r t. l: g% l3 | 谋学网：1 分
. O! @* z1 r/ Y0 g# I- X 19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
6 R8 m$ O/ ^8 z, D2 t* C A. X染色质1,Y染色质12 s; x R. D5 J) }& e
B. X染色质2,Y染色质15 O H+ c7 c5 E# Y# U3 Z) J& r0 {
C. X染色质3,Y染色质13 V" K6 f j# Q6 q& g/ U1 D
D. X染色质1,Y染色质08 \7 Y8 y: {2 F( Y
E. X染色质2,Y染色质0. B3 k4 [; [2 [ S3 W" S' M
谋学网：1 分
& g, N3 k P( ? 20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是 , u) B+ t1 y( r9 C1 h
A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合" t/ F2 i( |. Z+ f+ r% @
B. 能进入宿主细胞并在其中增殖
5 }) X$ E. j) y C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点; ]% \* Q) v6 N, D0 J' F9 t% ^. H
D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
5 I7 t' C! G, ?8 s$ X4 h) A E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出% Z/ ]5 Q( r+ w9 `2 r1 c
谋学网：1 分
6 C- P3 j/ S1 s: ?3 E7 U: m " B" A& D9 \: e, n' u$ _# r
^, C; e) d: p) s4 K& X7 X4 m谋学网www.mouxue.com/ Z P* _7 q" R0 z# I" B E# F
二、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）0 ]2 B7 H }0 j9 M1 H w) F7 B; S
V
4 z( t( @( }% I3 J 1. 载体 ; U3 }$ J2 V! d! \! Y
3 T1 }/ s9 }4 `' k/ D
4 o1 q" ^: b( b5 j 谋学网：2 分 ; W: R7 Y! M& @: j3 g) @
2. 遗传印记（genetic imprinting）； ; q% ^1 W. b8 t' V& y3 J
( m6 ?7 P4 U9 j" e. o- a
" I; P0 N5 g3 ?6 j8 b 谋学网：2 分
9 [7 l: x* e- n6 ^: T3. 细胞周期
& N$ u3 D. Y% P2 N. H5 M5 b
, ^5 d- L8 P1 w$ `
* q) }( F" `* P% x X; z0 ` 谋学网：2 分 6 p+ t& l: a- ?: ~1 ]
4. 共显性（codominance）；
' s1 k3 P- z7 g3 h- V
1 n) X' Q T. M
- g" a8 ]" M$ g8 R 谋学网：2 分 2 C4 H' {! {5 G% _4 r5 F+ {% G2 o
5. 完全显性（complete dominant）； % r% _' ?2 i$ ^' x. |
$ R0 A2 w4 r! H8 W1 [" P! D8 @ ' p/ {9 |3 c: I, [
谋学网：2 分
# {% F6 T' C" Z' P0 {$ e5 ]% C6. 临床遗传学（Clinical genetics）
; z/ D2 W* c) U' H6 l _ s" J+ s; H6 U* G! M# q
+ e0 p2 z& e& F4 q' P
谋学网：2 分 1 z+ g2 f I" r6 F: X1 k; r0 c- P
7. 同源染色体 9 ^. s8 u4 W( \1 k# y9 [
6 T: ?5 \9 M3 [ ' k' B+ h8 v& p3 q2 x
谋学网：2 分
9 d% u, G) a5 F4 F+ d8 {( J8. 多基因遗传
3 {1 A( z2 M8 w
& {0 p' Y. T7 p3 K; r ) V: T+ ] d3 _) a6 c$ Y
谋学网：2 分
2 \; G# h- B/ ^ N# T7 O9. 近亲婚配 / _; V0 ?# f$ l! a, h. S8 V/ y3 [
' ]; x$ y/ R6 A
@* e1 n# z0 |
谋学网：2 分
+ n" b1 D$ b( }! G10. 基因型（genotype）；
& `$ E- f& [4 Q
! S5 i) v( {& ~! e6 E. K 5 R6 C( [3 ~5 y+ G
谋学网：2 分
% ?5 c+ t3 o9 d0 f/ p$ A; X
' e* L% Q8 g/ B# X0 s
2 X" F* O+ V" N- }7 d1 u( A0 Z三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）
. q6 j4 K7 t: T5 c/ a: V V ) X7 W2 V( i& X
1. 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。 ! D, k. ^4 {! x4 m; ]
A. 错误5 |/ z b$ O5 w$ Q
B. 正确8 v" s6 [( F- U
谋学网：1 分
. H: _8 C( @2 ^* m* r 2. 在易患性阈值模型中，正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。
; j9 {/ H6 f* d; B9 X* K A. 错误
% {$ e& U& M& h. F/ P' W B. 正确- b3 [% W7 W& I2 n+ j: @/ `0 k! ^
谋学网：1 分
* b2 E$ p- R# n5 @; o" |) P0 R 谋学网www.mouxue.com4 v |* l# ^, R4 T+ g+ x: X
3. 应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。
+ Q) F3 W0 f0 I5 d3 \4 ~5 @ A. 错误
$ ^" a6 y6 l9 l9 B* e B. 正确, m! W+ u' ]' A9 G
谋学网：1 分1 ~3 f4 O5 S+ A. k
4. 融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。 5 N1 j; u# {0 ^) n
A. 错误' i& f: o* u% y9 S( O! C% N8 V& c
B. 正确
- p7 a' I( ~! f5 E# I+ k 谋学网：1 分
, d( p! w9 m* }* j* b 5. 减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
5 a4 O' C/ V: U) t A. 错误
8 |( d3 p, h$ ^4 x B. 正确: R& d/ J6 O" O' B% C3 p- c
谋学网：1 分% c8 W6 H0 d7 @9 \( M* j
6. 对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。 - i3 {5 [5 \7 j& O8 T( d
A. 错误
, A. k9 @+ r# w1 ~6 g B. 正确
9 t. {0 Q( `2 Q/ x; @3 ^& i 谋学网：1 分
3 `9 u2 U8 F. J 7. 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。 ' }& A$ S9 s/ T, ^. p, N& I9 S
A. 错误
1 v5 u" x* l6 m0 | B. 正确
$ b: D/ k4 O# o3 g! H 谋学网：1 分. K( D/ }; C3 B5 x' F: v: r- E
8. 组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
% k- K& } R4 ? A. 错误1 c8 n2 s, N! I: j A
B. 正确
: I2 z O6 R; `: `4 `3 \2 ] 谋学网：1 分' K. e/ M7 h7 O
9. PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。 0 T8 e- a& h+ ?, O n
A. 错误
+ e3 ^4 y- A0 ]9 l: ~* A B. 正确( U. T& ~6 R! L/ v
谋学网：1 分8 v* b/ L% s; f% ~( P/ ^( N
10. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。
M& J: d2 `! [% F' _4 R* u A. 错误
# I! u+ V2 e y( M [/ o" n7 A B. 正确
$ r* @: c+ K2 j0 v5 w2 _- K; W 谋学网：1 分
5 L" W# b9 L/ p; R j9 M
6 a7 \5 u* L; h( S" r* G: j! M3 b , o/ k: v7 P5 f+ x0 u C
四、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）
: L7 Q+ _) R" Q V
/ {+ k- b/ u4 ] 1. 简述减数分裂的意义?
6 c" A- K4 d- f# \* [
, @. [# o3 ~! Q
4 U, @. {4 e* W1 E6 |: Q2 r; I 谋学网：10 分
7 j9 J a" H: w% i2. 肿瘤抑制基因及其发现途径？
( g+ w" a1 x) e2 D$ f, n
; A" g9 `* B, n6 z& I8 \
6 K( z" h) r/ u4 j# m! V 谋学网：10 分
7 H) L3 z: _5 \, z# _5 t3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
( v$ l% g* [& v7 D% p H! G / O9 p9 C6 W1 {' I
& _' \' a( m$ q w6 c2 s
谋学网：10 分 4 b& d2 \. H- [' B8 E! u; ]1 b
4. 阐述Knudson二次打击学说？ " x/ ^4 ^: ?4 d- p
' W' a* [+ x0 T+ N' O' R
m2 _* m. s5 f$ a0 y6 P 谋学网：10 分
: Y, H* n, g& T j! R1 A0 k + X2 U& N! i; {: H
5 R1 W7 ~: Q' M* T @, ^0 M6 R) x- D
五、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。）
6 X9 a6 \# K5 v- M9 V* i) {& B V
* c' R1 I7 S! c$ ~5 b 1. 非整倍体产生的原因主要有 、 。
4 I1 n* W, T3 F 试题谋学网：2 分- q0 L! s3 f. e" p
第 1 空、 谋学网：1 分
4 n0 ~# U0 }3 X6 c. x9 G8 F" I第 2 空、 谋学网：1 分 - _5 m0 T8 `! e3 K+ y
2. 四倍体形成的原因为 、 。
* [% x5 t) B# g( K! O k' v" L 试题谋学网：2 分
3 x/ K- P# W9 J第 1 空、 谋学网：1 分 " t2 }8 f* x- h r' s2 G
第 2 空、 谋学网：1 分 7 o! {) W4 \, p3 k; M9 y1 e' N/ t
3. 一条16号染色体含有 个α基因，一条11号染色体含有 个β基因。
. E. s1 k- N; V 试题谋学网：2 分
7 z) Q6 u, V/ \& J/ a# q9 L) A) g, d第 1 空、 谋学网：1 分
5 R1 n" I; y/ p; s2 c7 G+ [第 2 空、 谋学网：1 分 + R, Q+ @. Y6 Q7 y/ G
4. 是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何 个。6 ^ @9 @. w Y1 a& q: M. K: I. G
试题谋学网：2 分" Q3 s$ u, I6 E+ f
第 1 空、 谋学网：1 分 1 e2 a5 z" e/ b8 @5 L7 x7 q. E
第 2 空、 谋学网：1 分
9 ~$ G+ i/ Y# l# F! r 谋学网www.mouxue.com
3 M# k; `6 [8 c5 ?, C t5. 两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为 。
& f4 ]$ m9 h; B, L2 g. R 试题谋学网：1 分- d2 U. Q' S) T6 m- M9 R3 d
第 1 空、 谋学网：1 分
8 P1 v/ j- ?: n: G J3 w6 j& b 6. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为 。3 m. Y* P5 B# y8 w3 F4 y+ G
试题谋学网：1 分
* N1 r! P8 F) j, ^. o第 1 空、 谋学网：1 分 ' [6 i* A* o+ L$ G! U/ E; i( D
' {. \/ r# P5 O
9 }) `: l U6 G2 x' s) H* I |
|
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发表于 2015-11-13 17:38:58
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发表于 2015-11-25 21:51:01
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