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中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题
3 h3 k k. |- @3 d9 F4 P: D/ }' Y# W* i/ M8 }
; `; B! o+ g0 W9 v# F/ t一、资料来源（谋学网www.mouxue.com）（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为# U2 l9 j! t5 w \) A4 L
A. G1期
3 e+ ~1 ~4 S. L7 @. o3 dB. S期
8 B! Q3 G: t6 s1 U: tC. G2期2 Y7 V" g9 e8 r. q. Q
D. M期
# P- c& s; m4 b0 a% U }( Z- H/ @E. G0期
5 j2 A% J. C+ e; i" Y# u( x7 F 满分：1 分6 W! M' n' T9 {& V9 C
2. Klinefelter综合征的核型为$ h* r% r& j8 v& i3 p
A. 47,XXX. B0 _. y$ m: H5 b, T* `0 x* c
B. 47,XYY
, r+ w* Z0 t' |# D- d* DC. 47,XXY" D. g/ ?) s1 o" n! O
D. 46,XX/47,XYY
( Z6 ^. a9 A% b. P4 y7 R. M6 f9 ^: h8 ^E. 46,XX/47,XXX6 {$ ]1 C2 p5 P! h7 R# k9 u: U
满分：1 分+ L* c" y. y) t/ S& ]% I2 q
3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是
1 w5 }5 A- f0 {A. 用相同的限制酶切割( k% ?5 v* N" h+ d6 W. k; E, i
B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
( t! w6 N% N8 {1 B" QC. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割
( c/ Y$ w4 \% F9 ~D. A和B( j- ?6 H4 A+ \" c1 `
E. A、B和C9 R' V7 R1 f1 ]' `% z& W7 g9 J
满分：1 分9 H# n7 x) P( C1 l. ~' z
4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
7 A$ p8 z4 O' ~+ {/ XA. 细线期( f9 o9 e5 U) e; M, k
B. 偶线期5 P1 \* \% h! U* r- ]+ y
C. 粗线期
7 M2 c! ^) o+ [D. 双线期
: @: j# n5 {6 K* _' U, \1 S$ m3 eE. 终变期' q) |$ N6 d+ ~ S/ ?! P1 F
满分：1 分
; s2 P' J+ {; Q! y* i8 b$ g5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
7 K8 t1 y# f/ F$ `; W! hA. 1/2) E- d. `- _$ y+ J1 l; i
B. 1/4/ U9 i/ v8 |* z! N! {6 `- j
C. 3/4
, I: O, D; c# AD. 1/8
2 O- [& \+ z( H. G* H1 hE. 3/89 @3 y! G& E6 Z
满分：1 分
' J5 P- U; \& D& P; D0 V/ W6. 下列哪一项不是XR特点
3 C/ R2 w7 M: r- w1 O- J+ oA. 交叉遗传+ Y) y& l% M( R3 |7 D) h
B. 系谱中男性患者远多于女性患者7 e' `; E$ C7 A0 v
C. 系谱中女性患者远多于男性患者, g% _( @" u0 l) }) j$ x) n% I: }
D. 致病基因位于X染色体上
7 V( r/ E6 Z1 T3 d3 s) O# Z# s/ LE. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来; `' `2 M$ z$ L! B' X1 g3 `
满分：1 分. Q: E7 N; X3 E( X7 C
7. 癌家族通常符合% v: q; ]& P# U% M% x
A. 常染色体隐性遗传
! B$ V9 o0 O" AB. 常染色体显性遗传
5 n' x! ^# G/ E5 U$ ?C. X连锁隐性遗传
% ^ c9 s* \, GD. X连锁显性遗传
4 N' ?& x! o$ fE. Y连锁遗传
8 U6 v% p2 I- D$ \; [) h3 F5 B, ? 满分：1 分/ E5 a, n0 i% [: c3 a5 b
8. 脆性X染色体的脆性部位位于
6 `: H$ {% L+ V3 b2 u- d) |A. Xq24．34 t ^% w5 L$ }
B. Xq25．3 C. ?& R5 x; L M) ~3 }0 O
C. Xq26．1
6 N5 E6 A4 C/ u7 N8 qD. Xq27．3( G$ y) C0 w) A2 o& D$ v7 ]
E. Xq29．35 g7 M. `! j3 E& R3 I5 _9 E
满分：1 分- {$ L3 _7 [" ^+ z. g
9. 癌基因erb产物是
1 p2 h. q$ r1 G& Y$ J! ]A. 生长因子) C$ k4 ?7 b0 U+ ?# H4 m2 b% O
B. 生长因子受体
5 y# P u# ]" @* d; ^C. 信号传递因子
3 @( O6 L4 @* h& `. [/ ?D. 核内转录因子8 j4 e0 o! @7 m1 c0 | q/ e# b
E. 蛋白质酪氨酸激酶5 e0 |/ ?& h9 Q$ U- n% ^
满分：1 分& g4 _$ q6 T* s3 D) R
10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
5 ~: V8 y( V+ j; NA. Morgan
8 ?$ r n- g" K8 b0 tB. Mendel
$ M. u/ h7 ]6 w$ H8 s/ ]C. Pauling, ~' h: y8 C. g, N
D. Garrod5 ]( h w# |8 E
E. Ingram& R3 V( P8 F: Q' C. [
满分：1 分
; D) l: F) [3 i/ g6 I. A0 Y11. 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
; b, `0 J0 |8 K* Z9 b1 dA. A型7 L- H4 r" j2 W7 t9 _
B. O型+ n3 |0 R. b3 U8 g- [
C. B型. \8 }# |8 ]4 |0 x; q ^3 ?) A
D. AB型
0 r) G2 I: @' v1 c& ~E. A型或AB型
, W" N: {5 O k, Z4 O 满分：1 分% u2 F/ [8 {. o; R$ K D3 V
12. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有" c3 Q4 a& F* b' M' G
A. 多重PCR
1 C0 M; ~" O& \, C6 }6 ? t/ wB. 等位基因特异性PCR
j; x6 H6 e' C) H! ZC. 巢式PCR
, c, ]) \: C$ o- ] R( w5 [D. RT-PCR
1 E' F) F- o# dE. 以上都是$ z$ K& D# x" y3 x9 K Q
满分：1 分
4 r' J/ l9 K. w6 g6 j& T! z13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥6 R' u2 K( k7 A
A. 相互易位 Z3 `8 t3 u, m9 _3 W P7 K. E
B. 等臂染色体( T1 W( T7 O6 O+ Y0 n5 l
C. 环状染色体
8 `& d4 J+ ?( z3 a5 }0 A+ `. zD. 双着丝粒染色体: p+ _$ S' V+ o9 n
E. 染色体中间缺失; @& i# K& Y" ?1 Q
满分：1 分
4 n" L4 @" V- I) E14. 正常女性间期细胞核中+ z/ s/ M. L8 P* m) i* b) O
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
9 R4 x: h9 H5 u# T# Q. j+ hB. X染色质阳性，Y染色质阴性1 J7 n3 r3 G7 o, m* U0 m" M6 z
C. X染色质阴性，Y染色质阳性4 R4 y( X/ h2 H6 `0 R
D. X染色质阴性，Y染色质阴性, W- l6 `' }; K+ e) R* D( p
E. 以上均不正确 o+ t. |: V! L( Y
满分：1 分
+ v: _ S/ f( ^. h+ t6 i; |) y15. 等位基因指的是
$ c. I7 i5 j/ B* X+ ?2 J* c( HA. 一对染色体上的两对基因
2 a' \/ n6 ~. p0 U% ~* `B. 一对染色体上的不同基因; v* [8 e! ^4 w- L: H
C. 一对位点上的两个不同基因
3 g: ^8 d0 F, v9 Y5 G2 r3 yD. 一对位点上的两个相同基因3 j; r5 I) d, p4 A
E. 以上都不对
, E( @5 A2 M5 i* Q& \ 满分：1 分
6 y# `' C9 F7 M4 c- D5 K16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是& p# W9 F: V' }* I7 P
A. 17 l! V( p4 A! Z+ I2 j% A
B. 1/2
/ J" M, ?. w9 c! u$ Z" ]4 J+ JC. 1/45 f0 r$ r1 q! J
D. 1/8
1 F: C- v: P: K" T6 |9 rE. 1/16
1 _3 N( x1 c/ h 满分：1 分! T3 O& M J+ x, `4 w+ h0 e
17. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
2 s: Z$ N9 d" V" x- \& nA. DNA—DNA杂交
0 o$ Q! j8 c! O. vB. 将DNA样品转移到杂交膜上, c. X- ` ~7 A
C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
! i& H8 z2 L+ Y K+ G( pD. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交, b9 h- V* ^& L( J9 ^, Y8 _
E. 杂交后进行放射自显影 i/ j6 B! M6 N& q
满分：1 分
! g h) m- M2 W+ Y1 ]18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用
r8 V. `9 O% G# D2 k# u+ NA. Western印迹杂交
: v3 L3 U6 g8 M2 y- }B. RFLP% H6 g0 y# \, X. e) o- U5 @
C. VNTR) T# l' L( \# H! W0 M
D. SSCP
0 Y; j/ r8 f+ d/ {* ?$ J6 h9 UE. DGGE
+ `% k4 o. m) A! c 满分：1 分
$ `' w- a8 F9 I" g8 w y19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是4 d$ w1 e/ M% C6 Q
A. 质粒1 [7 V( ?0 ~& V j* P$ U
B. 粘粒4 A! v1 S3 D3 p3 R: R/ v7 k; V
C. λ噬菌体
9 H9 c" |! ~0 l' n, nD. 腺病毒
8 z& N* d& z4 @" c& H' sE. 酵母人工染色体# m, y3 m4 @9 ^0 D
满分：1 分' o5 d% Y) Q- ?* S
20. 轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是
8 k& x+ a! C0 x, I+ Y/ UA. 4; e- J% Z6 J, M2 [3 b9 C- P
B. 3
+ L( ^! h- \' \. i8 UC. 26 g" E9 M2 I3 q- o, Y J
D. 1
. ~2 F5 u% D$ qE. 0
. `1 z% N4 a6 Y* H: B& |% `* a | 满分：1 分 , F7 O4 @" N& B$ `3 i8 c
; v$ k6 f2 _4 f/ U1 I4 Q
二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. 简述断裂基因的结构？
( ~. U( w i5 V, A) p" v8 [8 E4 j( P% H9 g7 z
* ], \% E# V; f& C; a7 v$ n( D 满分：10 分
# Y7 z1 U6 E6 u, c2. 简述多基因遗传病的遗传特点。. E* o4 ~0 Y0 N8 y
" a) { @" M0 `3 t
2 H. V) G9 {* Q" r& Y
满分：10 分
( x9 a/ c( X: Q4 g4 t$ E% C3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
1 z3 ~5 f+ A, b; n* j% Q% `7 v ^0 l1 x+ z/ t- ?) g
1 u. F0 ]9 t. Z w6 S* D
满分：10 分
. \: X5 V; y% k2 d9 R4. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？; q+ p5 B) T1 E" P' [
8 o" F: \5 U# A& R. _
" F: P$ U5 p. v. e
满分：10 分
6 B3 x( M8 Z3 s" U/ H
. t1 ^6 }) T7 u, n1 E1 y三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. 表型（phenotype）；
0 P/ l" _+ y* x2 s m( Y
3 F6 y v8 M" B1 l$ \
V; Q5 J4 c$ q" i' i( t; b 满分：2 分
- q0 T" D% f) }0 D2. 临床遗传学（Clinical genetics）
0 `3 ]- l5 y& l! o1 l+ C9 D
: z- O2 F" s# @# I6 U7 L z
/ J4 K: ]8 R( j7 D* V: ~% Y 满分：2 分
( a; H0 i: F" m+ y" g/ I; K3. 线粒体病；
0 P% j3 H9 A& D' S
2 x' _% O1 y5 H9 @; T) x, N
m2 H9 S. O' R- q1 o8 t7 k 满分：2 分, d n# u/ V& a' ~. w$ G0 P: t
4. 半合子（hemigygote）；
+ B- Z/ V, R; C$ r3 X
) j8 A- F1 E+ ?( z2 _4 g. f
5 A( j4 [: k# m! } 满分：2 分" d' d7 G. q1 Y. R3 P! D. Q+ v
5. Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
* X, J; E5 x/ |. [2 f; |9 e: k( i" u/ z* o
) @$ ^: u& Z: O7 I 满分：2 分
+ D' H; [6 A5 t6. 杂合子（heterogygote）；
: k2 P0 @! J% M& K
$ R! O" F$ \: l9 w
5 N. e7 W( r C- N [; @# O 满分：2 分
. Z( r/ { y9 V$ R. t4 K+ _7. 地中海贫血（thalassemia）；
0 _) y4 }) X3 U! u% \' }' P( \. N6 V; I+ V9 S
# ~5 m; Q0 w, y0 c+ I1 ^
满分：2 分, Q' C i4 V8 Q0 O! f3 O& d
8. 常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）；
' U8 F8 E1 N5 G1 s" K K- d
( Q. H {" y7 H% p, N$ u* q, E3 a5 D& V; E& K
满分：2 分, G* w/ U" H r- s! T9 y+ r5 d
9. 原癌基因4 j8 m( h' w! q6 @$ j: |1 R
* _( g' K) ]. D. }; ~
4 Q8 G+ f# F; \/ d
满分：2 分6 v/ `2 P. v2 M. j
10. 易患性
( T0 v8 H3 N* p9 U6 a
8 ]+ a9 M# t: h+ R5 B" M- ~$ N5 s c0 Q. E7 k+ ]) Y! ^
满分：2 分 ; k8 _$ ^6 w; W- Y1 ]
! V9 S/ K6 {: G& K7 s9 F3 h
四、资料来源（谋学网www.mouxue.com）（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. 异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的DNA蛋白质纤维，染色较深且基因很少转录。
3 c& O3 [( F' _) R" O$ t. |A. 错误4 q5 x, M& }" ?$ h) P1 a
B. 正确$ N! q. F, [5 M& G9 Z
满分：1 分( {) O z' ~! |# [8 u: T) m
2. 多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
+ j2 L7 `& p: hA. 错误
8 {/ N) K4 C* C2 e X" R- jB. 正确+ J: i1 R. |6 ^: L1 F
满分：1 分# q) {" }, h7 z0 j
3. 融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。& M6 B4 f# } Y* ^; T! f
A. 错误) |; \) v* C# H2 e2 x9 M# M+ n
B. 正确6 B: U; A, F% u* x, ~- Y
满分：1 分+ |- v9 d! W3 \# f, E+ \
4. 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
3 ~7 J) ~) o* }7 ~5 FA. 错误
- M% i+ [' n1 N. QB. 正确: q9 z V) j+ c) v4 _5 {
满分：1 分
! G" P# v8 E5 ?# |! [4 _3 a5. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。
7 d) h5 h1 v( [A. 错误! U4 H9 h: @8 b8 ?
B. 正确 f) l( Z' V( r) f! i
满分：1 分: }- ?( W( `! a9 k8 D
6. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO），能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。/ [% Z" }# o3 U- \; U
A. 错误# o: N0 e( r, J( ~8 }
B. 正确
\/ X* `7 _2 x2 U' i- J 满分：1 分
$ I- z+ J9 B& _0 O8 S$ b9 v7. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。% i+ C8 ~; Z- k# T2 C9 u
A. 错误
* ]( [" N+ T( K6 n E; `: VB. 正确
, g6 e0 d9 `, `1 ?& ~9 G 满分：1 分- E; b# t* p7 z- x7 Z
8. 人类中期分裂细胞中含有46条染色体，可构成23对，1-22对为男女共有，称为常染色体；另一对则男女不同，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体，X和Y染色体称为性染色体。: ]* Y7 \5 G9 j. [9 \3 }
A. 错误, ~# \% U+ p! p% ~
B. 正确
) c9 l& L! \) m5 ~: f; | 满分：1 分
0 _7 ^: x2 L D- ~/ m5 r9. 多基因病的遗传度是由疾病本身决定的，在不同人群中均相同。6 V( ?' C8 v* Q! g! U' D9 z# r
A. 错误4 @! ^6 G3 o* z& m U7 |' t$ Q
B. 正确, w) L9 P, f, A8 a- k/ {
满分：1 分# ^( `3 [! e; p# W8 ]4 B1 g
10. 遗传度指某个个体患病原因中遗传因素所占的百分比。
B9 I( ~. J& U, kA. 错误
. c7 O" x- \* R* q# LB. 正确& P G6 o" b' Y; v( X5 \0 _
满分：1 分
: R9 p& s4 W+ Y) Y1 O; H3 G" e5 R2 {; p. A" f$ O2 w7 r) U' K
五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
* \; M" n/ b+ T- u3 b/ V, C6 P# S% e 试题满分：1 分
! z- f0 r) }& p% T" z第 1 空、 满分：1 分 % R' M: I* ^8 C( j" s) \" N* w
$ w. ?8 a3 y+ y- A4 G; x2. 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为。
! P, f( ]& E a& t, }$ |" ?. z 试题满分：1 分
- T- o4 l6 \: ?, Q! V第 1 空、 满分：1 分 q5 v$ I& A Y1 r2 l2 [/ Y
- B- Y- H5 Z2 j9 C; \" c/ S3. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。
J" r8 d! r$ H# k7 N% d- z; s 试题满分：1 分
' W+ Z, F( K3 o4 J2 Y' d第 1 空、 满分：1 分
5 Z: \2 ]' @! [+ }/ O' T L" L* v! a" t! v
4. 第一代DNA多态性遗传标记为。0 u1 `$ _/ T4 S# V: L
试题满分：1 分 y/ u9 X7 [* t! }
第 1 空、 满分：1 分
6 c2 H9 S' y4 O3 B$ ~% m& {, y' x) I: A/ R5 ~+ y, \5 `3 Q, q1 ?% e
5. 染色质由DNA、、和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量之比相对稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。* F! B6 [0 g; |
试题满分：2 分
4 l% n; F ?' D第 1 空、 满分：1 分
+ @: q5 v% m: z第 2 空、 满分：1 分 S- K/ C1 B8 Y- t
) Y z: h0 ?( y7 c0 Y2 _
6. 自毁容貌综合征是由于缺陷所致，属于代谢病。
1 U a, I4 t7 W( I' Z! ?; S# g' D& U 试题满分：2 分
+ E9 t9 X& S) t( S- h \/ A2 A第 1 空、 满分：1 分
* {- ?$ O1 ~ o2 H- B第 2 空、 满分：1 分
: ~% h$ j( l$ q) j; A- v6 ^9 z
: Y* Q I2 A7 Q8 k9 Y2 a- a7. 基因治疗的两大关键是目的基因的和。
' j$ P& {5 a! z 试题满分：2 分
1 T$ n, v( \5 j) z第 1 空、 满分：1 分 - j$ V; x( \/ x; F
第 2 空、 满分：1 分 + s. _) v, t5 e9 w8 P2 I
. _+ @- C( B4 c
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