中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题（资料）

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【奥鹏】-[中国医科大学]中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分:100    得分:100
, X: H# I# b! F) @" N第1题,提出连锁互换定律的科学家是
A、Morgan
0 I' f: N% V4 I# m. X3 b, WB、Mendel
/ P; H8 r/ z3 T- ^C、Pauling
3 k# Z. A/ ~" x5 b. U8 b& l+ b( yD、Garrod
& M, V0 T9 [/ [# b. ^$ k" J" SE、Ingram
正确资料:A
) Q% M5 G  c+ ]" k- W

第2题,线粒体疾病的遗传特征是
A、母系遗传
$ Z9 F& O) B. G" V8 `B、近亲婚配的子女发病率增高
( @$ h$ g, q4 T& H' JC、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
8 X+ F- s7 q( m* E3 LE、女患者的子女约1/2发病
正确资料:A


第3题,最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
$ |  W' q$ X' q+ w' z3 mA、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
0 \: y; o4 y* d9 m' KD、分子病
- i- S; d+ t+ }0 iE、PKU
正确资料:B


% P: W  k9 n) }: ^% Z& I第4题,端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A、TAATGG
% n# P& ?( S$ k; CB、TTAGGG
8 _2 T- P7 B- T$ U) F- C- }7 MC、TATCGG
! C) \/ G% v" I1 G+ sD、TTTGCG
) a& q, P4 N4 q9 j' x' J7 S: UE、TAACGG
9 W9 x  L( F, @3 r/ Y% |, Y5 l* o, i正确资料:B

& O* E' ~+ a: g
第5题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
8 g* f- g+ [  {* Z  d; K$ @5 jA、G6PD
' r8 G- }( q. R" RB、PAH
  E5 U: y$ _1 r8 [% p& e0 ~& DC、HGPRT
! M" p8 t$ [+ ^( N3 dD、G6P
E、酪氨酸酶
正确资料:B

" \/ t% V* P0 G; x- q# E8 p4 X
, l2 J( A. O6 W3 }+ h  p第6题,癌基因erb产物是
$ R" n( r. t# k. sA、生长因子
B、生长因子受体
# U9 M6 i, ?2 Q$ c4 U) L$ ?C、信号传递因子
& |, F9 F- D- g0 g  O2 MD、核内转录因子
% ?* Q8 W  r$ @# \1 L8 U' i* Z' yE、蛋白质酪氨酸激酶
# n0 Y( L  v) S- C' X4 a! g* ]4 T正确资料:

7 v2 y, D+ V! }& }+ P: n
第7题,用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A、平末端和粘末端
( r  N4 S, P! t. T7 P6 `  F4 xB、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
# K+ W( @' M- I1 U, m# jD、平末端和5′突出末端
- }( h+ x0 ]9 C2 oE、平末端和3′突出末端
: Q% @0 d& g, C, U正确资料:

4 t7 |" q6 P/ S+ M2 t& d
6 m, |1 o7 @- l2 g3 V  g2 u8 p第8题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
: V6 G2 [" r" K  P. x( a& h3 LA、细线期
5 v/ M4 j; O# [9 a6 Q6 NB、偶线期
C、粗线期
( {3 d: {! b$ h6 G7 u+ {) DD、双线期
E、终变期
' k$ {, ?5 K. f# k6 f正确资料:


第9题,根据丹佛体制,X染色体列入
* r/ {6 `, j/ ~: PA、A组
B、B组
+ F2 a; k3 o8 m7 _6 x# xC、C组
/ h/ P3 s; j9 yD、D组
. `2 \) }- [  L% K6 z. S5 vE、E组
, }3 \7 _8 S  c( N: {/ X/ M正确资料:
4 A7 U- l; _4 w9 P, F, X9 m
; e" v1 B( @1 U2 v
第10题,Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A、5号
3 i  l1 V' H' F' C0 eB、12号
" d  F' h# N8 _% C1 W) aC、13号
; x. \5 P9 Q  U2 JD、18号
1 M) N3 [8 J3 lE、15号
- h2 ?1 X) o0 J1 u: _8 R/ X正确资料:

! R. n2 B( O' D" K
第11题,静止型的α地中海贫血者的基因型是
7 F- j. q7 e. s' T& K- vA、－α/－α
B、－－/－α
C、αα/－α
D、－－/－－
" s; K  \, I. c0 r/ r- x! j# L! iE、α－/α－
5 s% w; _. A# ]% z8 ~3 u6 G正确资料:
, _1 @; p. a. M0 {" @

: W  A" J! R  @2 x$ ?第12题,同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶
- }8 m& k9 A+ Z4 s5 l) I+ lB、DNA酶I
4 S+ x: X) i2 QC、DNA聚合酶I
D、RNA聚合酶
E、逆转录酶
正确资料:
( `/ Y/ G  L) }6 S* [

5 x& t! m1 V" Z. V: [# K第13题,关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A、重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物
; x* o/ C. K9 k& U* q5 EB、通过细胞膜融合转移
* t: n3 A) A) B9 U8 rC、通过细胞内吞作用转移
D、能转移到特异细胞中
  O. z1 _* Z( _3 Q: d- u0 |E、以上都正确
正确资料:
- S9 _/ e0 x) d
- d; r1 O7 s7 i* \& c  ^9 B
( [/ ]1 E# f, @- q第14题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
, _9 u7 s1 o8 ~' n; N1 bA、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
正确资料:


第15题,下列哪种疾病不属于遗传病
A、单基因病
B、多因子病
% k6 t2 t# O; B$ MC、体细胞遗传病
6 I) z7 j2 ?8 SD、传染病
E、染色体病
正确资料:

+ E9 k1 E! X3 b4 b" y8 k# P
第16题,cDNA合成是以()为模板
# Z9 H0 U1 I: O5 lA、DNA
) L, H" H8 f& s8 ~B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
. o5 n( v+ z1 R- C: N% Q! C. s- pE、ssDNA
正确资料:
# ^0 x2 e$ y: T. \

; X" M% S  O& o) y7 _- v) _0 R第17题,一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
A、A型
B、O型
C、B型
D、AB型
E、A型或AB型
3 \- [" b; |' b* a3 D( x) g' q. }正确资料:
' w& J# m$ F; t* h$ t+ t

第18题,影响多基因遗传病再发风险预测的因素为
A、群体患病率
B、亲属级别
C、受累亲属数目
D、患者病情严重程度
E、以上都是
正确资料:


- i9 h% u% b  o9 S. Z, q! L第19题,苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
+ w& s8 X- E$ J+ eA、酪氨酸
) j  G7 ]' v7 C) ?/ eB、5-羟色胺
( S! @, u# k' zC、γ-氨基丁酸
* o9 D& J! c2 x8 W8 dD、黑色素
- e. f$ }' J& z9 e- hE、苯丙氨酸
" _1 d& Z) i7 L" j' B! C" l正确资料:
. P/ v) E! r1 H
5 Z. Q* X$ A; K8 t% g( C
# K8 I+ x  t: _% u8 t! c8 x  E. |第20题,遗传病基因诊断的主要应用是
A、症状前诊断
B、产前诊断
C、携带者诊断
6 _" |( X4 z; tD、以上都不是
2 P4 j4 K3 v; x  ZE、以上都是
/ B+ J2 Y1 O7 S7 h* @! `% E正确资料:

0 A+ `8 S, p% z. t
第21题,重组DNA技术
正确资料:


第22题,分子病（molecular disease）；
正确资料:
, R% }2 T& T. j) i# @

第23题,先天性代谢病；
8 p  v; p& c( K& N: o. T( A$ `正确资料:


第24题,异常血红蛋白病；
正确资料:
$ e0 j( T3 x3 n
. a/ J% B% `( J# |; F7 c! \+ X( d
第25题,易患性
正确资料:
* S0 o( `% ~; t$ I7 q5 r) n+ }
1 W( ~! s; z6 H1 P# ?
第26题,启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
8 l* [& Z/ g6 S/ ^T、对
F、错
正确资料:
9 e: N2 T# N$ \; L

5 O1 |  T0 g8 A5 d: t第27题,对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
T、对
F、错
) |5 R9 j) E+ M' ?, s" G2 S正确资料:
- l; G$ Q8 F! c$ n/ ]( J1 |+ v, R3 L

第28题,Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
6 ]  z2 n1 S( s) x9 hT、对
) j3 B7 H- a# }9 b  e- ^F、错
正确资料:


第29题,在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成旁系，旁系的染色体数目称为众数。
T、对
F、错
+ T$ W4 t# k% A/ ~正确资料:


第30题,质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
T、对
; X; l8 Y3 I, T) X: }4 FF、错
正确资料:
' i! }4 u6 t5 S- {1 O5 q6 P; m0 |0 y
, |  P5 l9 p3 U, x2 E) S  `
第31题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
( p2 e7 r' _' n0 P) zT、对
9 {' S& {% [' B0 K2 xF、错
3 N/ |6 F6 y3 l* E9 L正确资料:


第32题,导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。
7 N1 b) i& j2 i- T5 N/ E  _T、对
5 x4 o3 S) @, z& W% P4 yF、错
5 j3 z+ d2 E5 u正确资料:
( y: y* u- p+ u  N8 H

第33题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T、对
* z/ [5 Z& q& z! h# K4 ^, D5 AF、错
正确资料:

* b$ G" Y6 y# j0 V
  h! P. v" z6 O: S& l2 B- u: Q! G# R第34题,近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
9 I/ E+ [& D; I1 h% rT、对
F、错
4 Z8 M/ t/ X& i0 L0 b正确资料:


5 [; X4 R+ D0 N# c第35题,在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
! [2 o! a2 P. H9 RT、对
$ i1 n" C6 T- b5 T; qF、错
正确资料:

9 u, ]: A7 i# `6 s
+ d$ j; ^& R0 o; f( t第36题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
正确资料:

9 Q3 l0 x) [: F& P% K8 i  G
第37题,##是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
6 B5 e& z3 P- Z2 P% \7 o正确资料:
: K  {. v) G6 _

/ O( O/ G5 `; p4 t& J第38题,##是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
1 V: ?7 O! U( H正确资料:
& R! j! n! J7 Y% m3 w! ^6 N

第39题,同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致##被激活的危险。
% w1 V; H4 v7 U正确资料:


第40题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
% e, ^4 ^8 U% A正确资料:


第41题,大多数成年人常见病和先天畸形都属于##遗传病。
* B7 g) j# `4 ~5 n  R正确资料:

! `- W# r5 o$ s/ Y& U
第42题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为##。
+ [: Z: k# c& P正确资料:
. R, V) K6 v, e6 l) t5 X0 u0 B

第43题,发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
- z3 R% N# n. \正确资料:

4 N) {( ?: c) K4 o2 ?9 |/ n: I6 P
1 A+ M. R3 I  W; A& C0 ], d第44题,根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为##和##。
9 C7 ~( V. \% y* o$ e正确资料:
* l8 b# v% s2 `- b* G
. o7 |$ o( G% ?# ]$ v& r" R
* M) o$ M" i+ u. S( F' e第45题,粘粒是由##和##改建而成。
正确资料:

" c4 A# B4 m! `
第46题,自毁容貌综合征是由于##缺陷所致，属于##代谢病。
正确资料:


第47题,减数分裂过程中同源染色体进行配对，##可以进行自由组合，##之间可以进行交换。
正确资料:


( H. ~3 U# B' W, p第48题,遗传负荷主要分为##和##。
) D6 G5 l; h" ]) I3 a, v; M7 P正确资料:
$ i, d3 J& ]2 |& o' r
, ^& u+ Z. C0 v$ U" j/ B& s
第49题,在多基因遗传病中，由##因素和##因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
正确资料:

( @5 {' a* V/ e7 R
3 f! ?& w% L6 R. [! }! C: E2 L第50题,简述减数分裂的意义?
* w# ]9 ]& H3 [7 x& ^( Z; v/ S正确资料:


  c, f+ @( F7 f$ a- B第51题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
' A& ]/ O! S0 Z" P3 B! n" {' e) L% m正确资料:

" h+ R5 b8 S4 D
第52题,肿瘤抑制基因及其发现途径？
正确资料:
$ c- J0 J! b4 i. Q# R) |$ w' _
3 u0 z9 c; F9 `2 b1 W3 `4 ]. y
7 V4 {3 _2 i6 v% K1 C4 j第53题,叙述XD系谱的特点。
* Z. ^: g- }+ F; x4 K# Y/ P9 s0 G9 H正确资料:

# V0 G! y* C! x- O7 O
2 F8 Z. d% ~7 {) k1 D; X5 H

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