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中国医科大学2021年7月《医学遗传学》作业考核试题

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发表于 2021-7-1 19:16:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
谋学网
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X8 A$ Y& [+ A6 \* c! K( q  b/ D' l
A.Ford  B.Turner  C.Jacob  D.Klinefelter  E.Lejune  6 s9 s) f: W; K/ }# g4 V
  a- F( e8 t% d- P: F. q
2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的+ _) `, ~, z$ Q- |9 L
A.属于高度重复序列的长分散元件  B.属于中度重复序列中的长分散元件  C.属于高度重复序列的短分散元件  D.属于中度重复序列中的短分散元件  E.以上说法都不对  
2 l& v# {0 \. r5 |7 I. a: U
) l+ `4 Z8 ~. }3 }3.真核生物的mRNA9 [  @3 u4 P3 h. D/ z& |+ K
A.在胞质内合成  B.帽子结构为多聚A  C.有帽子结构和多聚A尾巴  D.其前身为rRNA  E.因携带遗传信息而可以长期存在  / A' G3 p% f1 d0 y) g: q3 h
4 I" t9 q  f) J" a" {
4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
( N" _- p" o: FA.细线期  B.偶线期  C.粗线期  D.双线期  E.终变期  , @+ B$ a; W  J  c. ?1 u
% b% F  n; ^: K& b
5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是2 W# M; h' \6 r2 a
A.不完全外显  B.延迟显性  C.遗传异质性  D.从性遗传  E.限性遗传  
4 x2 E, r2 z( _9 a! `/ w& ~7 H. Z3 t3 H3 F
6.等位基因指的是% A1 c3 l( K1 ]' w0 N5 b; f
A.一对染色体上的两对基因  B.一对染色体上的不同基因  C.一对位点上的两个不同基因  D.一对位点上的两个相同基因  E.以上都不对  
4 T% z$ \8 Y; D5 X" D# P  |
) R7 q% A0 N& F; V$ ]) G. d  j7.生物所具有连锁群的数目) I+ [$ f' `% X
A.与细胞中染色体数目相同  B.与细胞中染色体对数相同  C.是细胞染色体数目的二倍  D.与细胞数目相同  E.是细胞数目的二倍    R$ `' H$ w5 ]9 I: O0 x- v  X

: N2 P/ x; p  O1 ?& S8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
3 q2 C9 i  j5 Z  PA.1/2  B.1/4  C.3/4  D.1/8  E.3/8  0 t( k' r- s! X
+ }" k7 I. P* v# B4 o- {
9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的* |% u% ^& b/ O. p
A.系谱中往往只有男性患者  B.女儿有病,父亲也一定是同病患者  C.双亲无病时,子女均不会患病  D.有交叉遗传现象  E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者  * ^  t8 Q( s8 o

$ R/ a$ N! R+ r2 C' X+ M3 u10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为2 |! R( M" A& T+ y* ]# d! j
A.易感性  B.易患性  C.遗传度  D.阈值  E.阈值模型  
# e( ~" h* s3 L5 s
' A8 M; k5 X5 `  ~! i1 a2 h# X$ [: r11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为; @5 H4 m1 n" }7 K, v
A.1/4  B.1/8  C.1/16  D.3/16  E.1/64  
& f. y2 r, R* Y" A1 W" Q. X
" w' [5 g. f, l. c. f9 d$ K12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是7 N8 l3 g+ E: e7 _5 n
A.αα/αα和αα/--  B.α-/α-和αα/α-  C.αα/--和--/--  D.αα/α-和--/--  E.α-/--和α-/--  
  \8 r. n5 p* w/ G# W( D% S
+ w& L$ I2 F$ q% m, i. P13.家族性胆固醇血症的遗传方式是
8 \* L: h6 J4 Z" M* lA.AR  B.XD  C.XR  D.AD  E.Y连锁遗传  
  `% F5 Q! ~3 A1 H# \# a" o# o% P, T2 T6 O+ D
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
: `6 Y& W& O/ VA.遗传性病例发生一次生殖细胞突变  B.散发性病例发生一次体细胞突变  C.遗传性病例发生两次体细胞突变  D.散发性病例发生两次生殖细胞突变  E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变  % ~4 B" w- f2 v- A5 k7 f! Y
: R, @- A5 b- {  r
15.癌基因erb产物是4 Z0 b7 o! ^7 Y
A.生长因子  B.生长因子受体  C.信号传递因子  D.核内转录因子  E.蛋白质酪氨酸激酶  
0 F/ y7 Q+ P/ E4 \% X
& W1 \. _4 ?; ?' x, y16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是$ Q) w. l8 `4 ~( x5 q
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆  B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化  C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆  D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆  E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆  
( Q! P/ `7 [: v8 g) }9 |" y* R+ h; I5 O8 Y
17.cDNA合成是以()为模板/ L9 h/ ?9 s& x. k) ?/ m0 Q
A.DNA  B.tRNA  C.rRNA  D.mRNA  E.ssDNA  
  \( v5 r, H9 X5 J" f1 l  g3 A) a
6 [7 D$ s' Y1 _5 [18.PCR反应体系中所必需的物质是  |# i4 |* i# G& H$ K( p( \
A.Taq酶  B.dNTP  C.DNA模板  D.Mg离子  E.以上都是  ) v2 A4 X5 `: e5 y
. n& i$ e! \% C, Y+ }
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
/ i8 D" a3 m/ YA.①②③  B.②③④  C.③④⑤  D.①②⑤  E.②③⑤  
# l3 n3 Z) Z4 ^8 j1 V  w  }* o, d% e, e, O
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是- ^7 E+ W2 t/ s9 z9 n
A.增强细胞膜的通透性  B.通过细胞膜融合  C.通过细胞内吞作用  D.转移率高  E.以上都正确  " o& h' u3 U4 s# n6 Z7 |+ J
0 ~  d) F1 ]. n) d
21.X染色质:
4 ]& D! F. }6 g; A! Q" M
; p4 }6 Y& M: Q! d( b5 _) G22.减数分裂0 d4 o4 u. X8 y* b$ M
) e: n5 f) P# `- ^
23.半合子(hemigygote);% [% o3 h8 {3 ^5 Y" j1 N
4 }" Q+ y. A9 K
24.自由组合定律(law of independent assortment) ;7 `. Q3 a+ q2 Q8 n

* n  B" I0 @/ m% {/ w, _25.X连锁显性(X-linked dominant,XD);
/ P2 s* a+ j1 Q% R% ~$ T+ I$ Y
8 m+ g$ ?. @( F* [5 {26.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);
0 _  a! }# s0 s' c5 T4 `8 h/ G* w) D. s& ~* l
27.完全显性(complete dominant);4 C+ g; Y7 i/ q! `+ m$ K) |9 C
- L0 L- N. m8 Q$ Q( ]
28.近亲婚配
$ T& t/ W  |' s3 j" \) P! d+ Q; d( y. c+ c0 X) ~
29.重组DNA技术2 i  J! N# v5 F9 A

* ~3 Y. a6 J7 O7 A" W3 d. @" `+ p! d5 i+ t4 V6 q
30.载体" D/ E& o; `2 l0 }
/ |+ w$ w2 t, }. Y9 A- Q$ }7 P3 E
31.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。  t( e' C# X! @2 }' d/ D
- G/ C2 b* h2 Z. p* U3 g
32.Y染色质是兼性异染色质.( A8 d; V# _$ B/ L4 |  [. R) Q
T.对  F.错  
* Z, [" z+ t; d* ]3 U1 x5 z8 J9 {5 O
33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。3 f1 M& e: i! w5 c
T.对  F.错  ' s! ]7 o# ~, k, p# y, M! ^
( A% T) T; U0 H% ~9 _: n
34.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2、H3、 H4和H5,它们在进化中高度保守。
* g' N; e- F) ?5 G' ?7 ZT.对  F.错  
  u4 u8 Z) X5 Z" _. h% f3 b6 a# Q
! g$ L, |& U8 y/ w6 O& X. o; T# M35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
# D/ n" k% r* J( l6 y" tT.对  F.错  
3 ?9 f. k# i- y' u. l
- {3 T: j# G7 n36.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
( {' Y6 W/ i. N( @9 g: aT.对  F.错  2 R% Y( X# ~- D

; e6 y2 n. B7 p$ W6 G2 S37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
# D5 o6 j, @1 h5 G# L- g! v' QT.对  F.错  3 r9 A& ]. |; }: _
3 f; K* H( k& a
38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后,可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。
! ^" k/ q' h& y" [$ BT.对  F.错  ; b5 U/ f2 ~8 E9 u5 u

) @+ j1 }' b% H: H' e39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。+ [, V# P1 ]( ], k
T.对  F.错  1 r5 I9 m/ B4 e% e( ^4 d: z8 e

+ c/ y8 {) y/ ?8 a& k6 `8 f8 \* `" X40.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变,又能筛查未知点突变。
) C/ v; e0 G- d# k2 pT.对  F.错  + h% d. N4 W) D
* ^* b$ d6 l6 x1 [4 J6 r
41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
, |$ o0 F5 A3 E, [T.对  F.错  
0 l! A" h5 F5 }# E6 U! c0 }. ?
' b1 T+ B9 t% p" g: O9 l7 v6 u! j42.简述多基因遗传病的遗传特点。
9 h8 L, u, D$ W9 [3 s& ~$ x
+ J1 U( K2 E# w- b2 y43.简述Lyon假说。5 \& c2 n% }$ n

8 d5 @9 Y: w; \8 R5 ]0 @0 }) y9 @. F& G! I) f% s' z6 \
44.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。6 q8 q. _" U( e+ K4 R" ~9 ?

5 e3 y: ]4 T1 G45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
6 [/ s; {; T# V; W) T4 d7 }: c  q! R4 @' ^' t
46.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为##。8 [  a7 b# r- v( t* p5 C% O
4 {& X  q. f4 ~( @- i$ O
47.甲型血友病为##遗传病,主要是##缺乏而致凝血障碍。
( _9 _% h1 |8 T; e/ f
, h7 G) Q$ L  S/ \0 {3 F48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小,又称为##基因。
# A' i; |: j/ f: ]0 X
* E& r1 m3 _2 e% g) P7 J6 t49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。6 k+ d( L8 q- H% t2 ?
- G9 {9 B  _  i4 |& C4 }
50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:##和##。
; D7 ^# w4 N. Q3 }2 P+ i
4 U% d, p6 v6 C51.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
( ?. }$ ~" A& X6 M9 Y1 u! o  f8 o% j7 n- B; T% E0 {" `" [' N
52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
$ }& E- p8 {1 c, E0 Q( P+ F; b) Z5 d7 j5 D# j; U
53.从发病的分子机制看,α地贫以##为主,而β地贫以##为主。
) v' ~/ H1 N/ e6 ^, A) g5 m$ w1 M# ?" q0 m% O* b
54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为##。
- G9 L( n; \0 `; e. S7 M  G9 G* t# T% r6 d) `- Y3 O
55.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
' `/ \5 V( j& f: r3 S5 B
% P" J0 [4 N9 j) p* c56.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。) e" m& {2 {5 W/ F8 K2 `
& M. q7 K: {% y% B4 z* C+ b
5 q) Y- Q' ]  M  f8 |8 L$ g; h

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