中国医科大学2012年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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: ^8 W6 K" Q- Z* W# P7 V
一、单选题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  mtDNA是指。
A. 突变的DNA
B. 核DNA
C. 启动子序列
D. 线粒体DNA
E. 单一序列
2 A; {3 z4 g' f& A- A      满分：1  分
* r/ s2 z0 b0 x2.  符合母系遗传的疾病为。
7 r/ u  ^) M( g$ `A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
$ u  P; B1 `8 a6 s0 Z8 e3 T7 fD. Leber遗传性视神经病
0 q; V9 j) o, k; nE. 家族性高胆固醇血症
      满分：1  分
9 `! O/ Z0 t' V& W# i3.  人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为，
' c* i" c. G' ?5 P3 s5 o% gA. 2～6bp
B. 6～12bp
C. 20～60bp
D. 60～80bp
3 \, t% ^# }/ [' N# P* gE. 100bp以上
      满分：1  分
4.  ph染色体的形成机理是
* g+ W$ y. u8 V& W6 N: b5 vA. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
% u- a& d! v& F4 Q* a5 }* ?% kC. t（22；9）（q34；q11）
% N# c7 X+ L: kD. t（9；22）（q34;q11）
/ ]4 ?% b( \  ]3 Q, M; m2 G! W* o: iE. t（9；22）（q11;q34）
6 e6 T  o" Y* C% h      满分：1  分
5.  逆转录病毒感染宿主细胞,并整合到宿主基因组内就成为
: w) M! Q( F  }1 C: |A. 辅助病毒
B. 前病毒
; u% P! Z" p9 W% X. R, ]# KC. 重组体病毒
# ~/ J1 t2 F/ m; q+ GD. 不能包装的病毒
" ^2 l. [; e3 z! GE. 以上都不是
' P% F2 u, v5 h& c7 L% y      满分：1  分
2 w* z1 u2 o' q. K& \$ G9 N1 m3 y$ {! ]6.  以下疾病中环境因素起重要作用的为：
, \& _5 W" d& w' bA. 白化病
B. 红绿色盲
C. Turner综合征
+ o0 k( F  a' [& D- |D. 精神分裂症
7 g1 e$ }9 Y" u. O( D& k4 v3 bE. Huntington舞蹈病
& G: P2 k. H, d/ D$ s/ X      满分：1  分
& a* w' h+ w/ j7.  类β珠蛋白基因簇定位于。
A. 16p12
- q6 n( \- r, ~B. 16q12
C. 11p15
D. 11q12
9 ]) h, s/ R- v' Z& S! M: D3 zE. 16p15
      满分：1  分
8.  DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过
A. tRN
8 A8 H9 S6 e4 n  ~2 [B. DNA
' l1 ^6 ^+ P( t& XC. rRNA
D. mRNA
8 X! j( G% N  J* t' P! Z* sE. snRNA
5 P9 T( p( r3 T. `) D8 ~% R3 C      满分：1  分
; Z8 U# [4 `, \9.  PCR反应体系中不需要的物质是
6 R3 V2 D& _8 q% c; HA. Taq酶
B. dNTP
C. DNA模板
& U' N0 C6 y4 V$ i/ g5 ?7 m2 TD. DNA酶
E. Mg离子
9 t) R5 z# k8 _      满分：1  分
$ c5 ]8 [9 T/ g- I6 k10.  真核生物的TATA框是
A. DNA合成的起始位点
/ [* R- n; n; \B. 能够与转录因子TFII结合
C. RNA聚合酶的活性中心
$ D0 O- ^3 F& D+ `) jD. 翻译起始点
1 ^) M. v1 x7 T* ^/ W1 gE. 转录起始点
      满分：1  分

  N/ c9 Z" `3 e- d2 w0 R二、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  近亲婚配

* ]9 I. P3 ^: S0 O0 |- Q
      满分：2  分
' H4 q! b: [  F2.  细胞周期

& n1 J# Y: f3 [- a; O
" r/ ?7 c* @% X1 _" e8 `
      满分：2  分
3.  血红蛋白病（hemoglobinopathy）：
9 m' Z. h7 ?6 S
( V% G4 M# h1 V- l
, T9 G/ {/ {4 ?; o( e8 b' G% b      满分：2  分
4.  交叉遗传（criss-cross inheritance）:
" R/ p- K! ~" Y$ |$ m

* ]0 L4 h7 |/ u' N6 ]; B( p  l      满分：2  分
- `2 {) C( E1 \0 M5.  
. i" Q2 \% O5 G+ f' t& W减数分裂
' \$ w+ z# V0 t0 K- h$ A
- s/ ]# K1 S( y7 `6 e# b


      满分：2  分
9 i/ t; P) s# T- k3 A9 s& ]4 U6.  X染色质:
! Z" J9 _1 H% |2 R! z
2 E1 N; F% T2 _( T& B/ M+ }* H: C
# M* H, L9 T$ j; m) f# W
      满分：2  分
7.  临床遗传学 （ Clinical genetics）:
! t  @- W  P' A, k+ u$ x+ Q( P

( J+ w- U! X  z2 ]8 D. H7 |      满分：2  分
* e8 S; z' e: K( Z9 R4 |8.  表型（phenotype）:


      满分：2  分
$ H/ E+ L- {0 e" c* o9.  分离定律（law of segregation）:
1 H; g! z  N7 c; Q# h  K) \' j



6 i3 L+ A1 x! a8 l% G      满分：2  分
! z9 W9 Q. Y4 O- @+ z, X10.  外显率（penetrance）；
' Z6 ?) d! M( M6 G0 p6 e7 b
) k& R1 u9 c$ F) A

      满分：2  分
7 |5 a. R! i8 N& ~0 J& |  @

三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
A. 错误
B. 正确
9 `# ^# T( `1 F/ p      满分：1  分
2 ~% p$ o. O( k- w" S2.  多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
A. 错误
  k! s8 L$ L; C, F4 bB. 正确
1 p: q, j. H6 k0 G: `      满分：1  分
& @  P  z. b; e' A2 d3 q5 Q3.  罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
A. 错误
9 V+ Y; ?$ s+ a, YB. 正确
# C3 c+ r- j/ k, D) X      满分：1  分
4.  多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。
A. 错误
3 p: b) c3 `$ k# H7 jB. 正确
: n5 }1 M" I* C" F8 X$ s* e! F' x5 {      满分：1  分
5.  遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。
A. 错误
% t3 M% ?4 t. b; Z" r% U9 y1 T' gB. 正确
      满分：1  分
2 ]  \; o( m6 A( S2 ?; S0 v, Z( g6.  VNTR是非常有用的遗传标记，一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。
' R) s- [1 ^6 l& N; N$ Z5 @A. 错误
+ J) M3 f  s, I) YB. 正确
      满分：1  分
7.  设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越变异的核苷酸位点。
A. 错误
B. 正确
8 F+ h1 [' z( z% f& a+ U; h      满分：1  分
8.  人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
: o* t9 |5 m/ a5 b( Y; F+ xA. 错误
6 ]& {; k& h4 \* O/ b: FB. 正确
      满分：1  分
9.  在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。
4 y6 C4 K+ a- m7 @* Z! @5 MA. 错误
B. 正确
$ j7 {/ `( [# x7 X      满分：1  分
, S9 C0 F8 }) p) Q' p+ z7 }8 q10.  嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
A. 错误
& \6 o5 F' R/ A- ]# kB. 正确
      满分：1  分
  |/ X( W4 y0 u/ d1 o1 D) y4 u$ t( C
四、简答题（共 5 道试题，共 50 分。）V 1.  阐述Knudson二次打击学说？


      满分：10  分
0 N' }( n+ _- w- y! j3 u2.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
* {+ {6 O/ Q! ^6 h
( v; I' t! h. ~. H8 c7 g2 O/ w3 a/ ~

      满分：10  分
4 p6 V# S' l: d0 ]  W5 s( ~) o" ]& f3.  费城染色体及其临床意义？
& ?) [6 [* t& |) k/ u+ C

      满分：10  分
* \  D! u: u' r4 |, u0 A1 v4.  
简述断裂基因的结构？
  S, T) F0 |  h; S; \8 ]( t" x


      满分：10  分
' r. |* }0 l4 |5.  叙述AR系谱的特点
' _7 J- c+ O' E
" J/ g7 H0 `# C# ^3 Q/ @% F4 H
3 _& |* _# H. U      满分：10  分


" O0 p- j0 A$ _: e) W五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1.  是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
  v  K: }4 I* y* W  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
/ M1 Z0 h' K" y4 r; u" D+ j
$ |, ?$ z' j8 _& `- s  I; h+ t2.  减数分裂的第二次分裂和细胞的基本相同。
+ s, D/ q: _+ i+ ]$ i2 E3 {  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
2 r! F/ m6 K; {1 h2 _3 k
3.  近亲是指在代内有共同祖先的个体。
6 Z3 N. Y: S4 \- C. z9 s$ i  试题满分：1 分
6 V0 F4 |, w8 g第 1 空、  满分：1 分  

  a. q+ @  Z/ `& j2 E4.  对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称为。
0 N: N- g3 p9 X  试题满分：1 分
6 p" n7 e* U1 D, W第 1 空、  满分：1 分  

6 \: g( D. g3 }9 P* T5.  阈值将群体分成两部分，低于阈值的为，而达到或超过阈值的为。
6 }5 g$ V- Y3 A  试题满分：2 分
7 W; q2 U% f3 D) M  j第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  

6.  造成不规则显性的常见原因为和不同。
" [9 E1 g+ [0 i! K  试题满分：2 分
! r. w5 m7 Q9 C& k第 1 空、  满分：1 分  
& G! m2 @1 e  j; r  R0 p第 2 空、  满分：1 分  

7.  从发病的分子机制看，α地贫以为主，而β地贫以为主。
  试题满分：2 分
/ t+ d  N8 {0 V第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
8 U# J' G# `- K1 B7 A; z7 T
6 q9 W- [- ^3 x$ r  J8 p! Q  j
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