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5 m& Z3 i0 }) v; ]
* I/ L9 D! _3 J4 ]1 r( \* _一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. '14q+染色体的形成机理是
6 L3 o6 Q6 z& {9 D5 |0 s, @A. t（8；14）（q24；q32）
, @( m/ ?/ L8 v. C4 W) T$ w( lB. t（14；8）（q24；q32）
! }2 L' p+ Q- ~5 G8 P6 y* VC. t（22；9）（q34；q11）
; m8 n- o/ I: g! n% q3 |+ XD. t（9；22）（q34;q11）+ X. g% b6 z) I% q. X1 v
E. del（22）（q11）4 s6 e* Y, W% v, P1 @
满分：1 分" `1 H) v# P- U! M( F* R
2. '正常女性间期细胞核中3 k y# G" G% d) o( A
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
* M% ]% ]" j8 R! `) vB. X染色质阳性，Y染色质阴性
+ I5 h# j5 t* A5 gC. X染色质阴性，Y染色质阳性& x; o7 H4 }8 C1 [+ Q2 b
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
' i9 l# K% D* ]E. 以上均不正确! v/ E$ U) ^' F2 y* Y/ P- v
满分：1 分+ \# A( k9 s7 U: t- [
3. '下列哪一项不是XR特点
' Y3 }$ g5 j4 X `A. 交叉遗传! i3 a% \7 t( s+ [ J8 Y& b' t
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
8 ^( h q/ Q7 l6 W3 e5 }C. 系谱中女性患者远多于男性患者
$ Q7 ~+ B' X2 J9 w/ ~& p( n( CD. 致病基因位于X染色体上$ b* Y; w/ L/ W6 _
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 h3 L+ H! q6 K3 V' ]
满分：1 分
/ A0 \; ?1 p9 F, {4 ^4. 'mtDNA是指
& ]9 M, o% y4 D& O0 xA. 突变的DNA
2 d0 a W8 Q T" L% w0 s _B. 核DNA
; W$ p2 l! v! p( p% h1 O1 PC. 启动子序列
, D% i1 m' A7 v6 `& H0 F! p; k" [0 LD. 线粒体DNA/ ^! A) ^% A! o0 l
E. 单一序列
' _8 @& Y+ A0 g( n 满分：1 分' ?" i" N( t/ L0 K3 l" k! C" C+ R
5. '在AR遗传病，基因型aa应表现为+ {2 v1 }) |7 Z2 J1 @% F, G
A. 正常人
' y( K( N8 ^: U8 MB. 患者7 J; a0 S! m1 Y2 M7 s) z' W
C. 轻患者1 \& f" D/ ~' _1 O9 b& J
D. 重患者4 W- u+ c( c- q% f+ \6 d8 O
E. 携带者* H8 |8 a: _3 ]
满分：1 分
3 e- E! T0 R0 F# {- j5 g5 F) J/ ?" v: z6. 'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
2 |' z* J: }+ X: W$ vA. 非随机婚配
V& @) K+ z8 i. f( `B. 突变. @4 l; c- F; J; P9 R
C. 选择
5 R) h: v; i: E* Q+ |D. 大群体" u. h/ Y; c' j' }- u
E. 基因流
% [. b5 z. [# {7 F1 C% K 满分：1 分
- Z. Z. }+ S1 Z$ H- S! L L( Z+ |7. '关于启动子的叙述正确的是
/ O& X0 n7 G' b0 V* i. \/ E/ PA. mRNA开始被翻译的序列
% V1 n D& k( o' k9 }B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
f6 B* o" Q9 F8 C) r+ o% [C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
2 ~: @5 h5 |: z& |6 s. QD. 阻遏蛋白结合DNA的部位
% ]& n$ W' M! U" k9 p2 WE. 产生组遏物的基因: d" H& i( E$ e& Q# `4 K
满分：1 分
3 `' U4 X \: _& e8. '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
% P5 I) h: E2 T4 v& h3 S5 @A. 1/4
3 K* N* F `1 dB. 1/8
' q: M7 f w+ ~C. 1/16& o, k7 E% V; T) r/ |
D. 3/16
% }" U9 R: Y+ i& ]' iE. 1/649 d. g l. u N! g8 N! A
满分：1 分
0 [6 c6 e6 ^! s9. '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是' H8 ?: b$ \" U% R
A. 质粒
+ s* J* l; q4 k0 \B. 粘粒' D# u* K+ B: P6 Y- `: u
C. λ噬菌体& A, j. Q+ f) A1 t. j
D. 腺病毒
9 l D) z* i6 DE. 酵母人工染色体
2 |2 ^$ G# b$ ?1 n3 C/ Q* P 满分：1 分2 i0 b5 _0 Z! C8 ]0 c% S
10. '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是
|2 N: U7 C8 P+ ~: b9 Z; }A. 新的突变
. w/ s& ^8 b D' ?0 `9 h) RB. 外显率低（顿挫型）
2 I5 ~! m" p( L+ t! L( [6 GC. 延迟发病3 z; c; L& Q# T+ I* |9 r
D. 生殖系嵌合体
$ z: A' S1 O' V& Q6 V( IE. 以上均正确
F, k7 A/ |3 \7 N1 i1 F, O+ o Q 满分：1 分" R: k' a4 ~# G4 u# r
11. '静止型的α地中海贫血者的基因型是
; L" y* p4 C1 f: tA. －α/－α
3 c3 w8 [' r( ^2 q8 u% {B. －－/－α
0 T+ e- e+ a' }" }& P& ^& lC. αα/－α
4 y4 S8 {' l/ gD. －－/－－/ Z7 q9 m7 H1 y# _ m% _) @
E. α－/α－/ V( `, I5 [1 j/ l. Y3 A
满分：1 分+ d. E. d* G8 B) i4 z" p- N, E
12. '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
, @* g) F! ]5 r! s1 |- }A. 由α、β珠蛋白基因簇组成6 P- P; _1 ?. X# Y9 W
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
+ w/ ~8 h5 Y Z, ]C. 属于一个多基因家族
+ L6 M$ h5 Q% a- ]/ PD. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
2 k% G7 T8 W1 ^6 n3 J! T/ ~E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
7 t2 `( d* _& @ 满分：1 分
2 B$ R! E& k* |. @13. '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为) M( p: f) C7 F/ w; X
A. 0．09%
# x9 t& p+ h; a( KB. 0．36%7 n" k1 y- I K0 I0 h
C. 3%$ k* W7 X) s6 I
D. 6%
! k% e( f3 f& ?& ~/ w1 ?( TE. 12%
; ?6 b Z3 n4 [4 ]. Q2 j- I" R 满分：1 分
r+ i3 i; s2 e: b' s7 K: w; _14. '细胞癌基因的激活方式是
% l o T& C4 I# p' h% DA. 点突变* I) l* _/ E: V4 N
B. 启动子插入
1 o6 X' |% R L! `- ~ lC. 基因扩增6 r8 a$ Z0 ?# T) [
D. 染色体易位& Q$ G9 w; E/ S& z/ _
E. 以上都是
6 ~( b/ l. I6 t" v/ z% ~$ u9 ] 满分：1 分
, k! {7 m4 l$ j1 o+ }15. '猫叫综合征的核型为
" n o/ b7 c5 DA. 46，XX(XY),del(6)(p12): _, C5 d! _2 [; t( v; Y
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
7 z1 u4 t/ q$ p# vC. 46，XX(XY),del(5)(p15)
: _/ d& ?) D. b5 _; V4 v: dD. 46，XX(XY),del(13)(p12)
4 W, u' P5 ?! XE. 46，XX(XY),del(18)(p11)3 H6 M; j- f7 P
满分：1 分# K) O Y2 v8 c6 [! f4 ?) T
16. '符合母系遗传的疾病为& e# h. O7 k# z5 g2 D& {- N
A. 甲型血友病
8 s4 k* A( D4 M- s$ EB. 家族性低磷酸血症佝偻病* V: z# B7 `- a. P# q; b
C. PKU' E ^! n4 |0 n$ {+ C
D. Leber遗传性视神经病7 |7 t7 V+ J8 x" o% Z
E. 家族性高胆固醇血症4 e" e5 w0 |% B2 `
满分：1 分
1 |3 {3 `, }2 N" [$ z3 O; K3 i9 Q17. '在我国首次进行基因治疗的遗传病是: q5 k. @% i! m" x1 M1 C
A. ADA缺乏症! |$ _6 U/ D' z& I J8 g' C5 S; P
B. 甲型血友病
{; _ O6 j- T4 ?$ wC. 乙型血友病# a4 I/ Z4 L/ U- U8 U0 X
D. 苯丙酮尿症- [ b3 P( G! x5 Z( }( }
E. 囊性纤维化! o- ]- O1 M* {6 O0 X
满分：1 分
) Z ]9 |0 p2 }; G0 r( h18. '不影响DNA双链分开的因素是1 v* ^" A& `- i! b6 l" v% z
A. DNA链的长度4 a& j3 u) }, w: J. S$ n( T
B. DNA碱基成分9 g: Y# j0 f: E2 J9 |+ m, ]7 F/ o3 V
C. 化学环境
% h3 z7 ^4 B' D+ {" y/ `( `1 OD. GC含量3 X, C6 r& j3 |* I
E. DNA甲基化程度
# s0 g2 m8 m b4 f/ l 满分：1 分+ f1 o. J6 {8 P8 z1 x* Q1 M
19. '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫$ m- L2 W9 V0 H8 s3 R# B7 G7 \
A. 完全显性
6 G( G6 w7 N/ xB. 不完全显性& ~$ F5 i+ ^7 |
C. 共显性
9 z, r- ?. ]7 u4 s/ ID. 不规则显性4 E. R* Q% f- B/ q6 F
E. 从性显性9 _$ u; b8 \. o5 U, a
满分：1 分
& H! } x! I, _' v f/ v20. 'Turner 综合征的核型为0 |) m+ O% h p3 n' q' z4 E
A. 45,Y
, g3 b( M7 M8 u" hB. 45,X& l8 Z. l# O# M* r. f* \, m
C. 47,XXX
/ T4 O' I7 d$ _6 J5 g- z' Z t4 XD. 47,XXY
/ n5 e6 h- m2 e) C9 Q3 w/ n, QE. 47,XYY/ C: ^( F* e1 z) i( k& C
满分：1 分 7 ?$ T# _9 V; M, O. \& g' R% o0 T
% o. N) T+ G" I$ U4 r2 _二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. '遗传负荷& t/ q5 Z3 a: b) e3 g* `5 f5 U3 @6 I. \3 K
# v# H* e5 B' S8 T
' i% D/ C2 v' K$ l
满分：2 分/ Z; i9 S! ?; A- C5 \
2. '分子病（molecular disease）；
1 M7 r8 r, m+ t9 u7 ~: \" L& ]) i' }0 z2 o! G- Q9 g8 h+ y4 s
' t" k. L' K, E) I8 y
满分：2 分
/ p9 }+ Z, ~5 B. s; u+ L* A& _3. 'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
- `9 d4 s1 E4 x4 T$ T7 \, c ^4 `# V: Z
# g8 I6 y- G! y2 N* j4 r- ^, S
满分：2 分
7 j `$ x8 N8 R4. '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；
Z" H0 n- W% w" \# v7 E1 Q
0 q$ R* s5 E x9 k
$ ]& T9 c+ Z3 d E K: ?( \6 j 满分：2 分. D% U, a% ^% r+ B9 i- d' h) G8 B! A, h
5. '重组DNA技术
5 w3 A4 `) @3 B2 l
8 _# @# w9 V" P" x, l3 r1 m2 x+ ?1 `9 [& a9 E* {
满分：2 分
$ N& C( Q1 [ }6 u6 d3 P5 z2 |6. '基因诊断
2 k+ e) o8 {! Q8 E5 f
" e1 O1 e$ @3 _$ ~2 T) s! w/ A
: o& h3 w6 S! _! |, m 满分：2 分% O+ O+ p# u. z3 Y' l
7. '载体
0 G! u% V' m9 x9 f5 j6 |
% o8 b1 Q8 f( v' Y4 n# c9 E
2 I, g. \) c. a+ l: o3 X6 v0 F 满分：2 分4 {! }) [$ L! ~- }8 Z8 D
8. '癌基因：7 o. n0 U/ K5 J
' V2 M3 X; C$ m5 m
, @7 D& b/ o7 L' o
满分：2 分
5 M: e& H$ \+ u/ s1 o! w% N9. '异常血红蛋白病；5 k9 w0 N Y% _7 O+ |
( b; W( X; @5 G" O6 Z$ b. F# n/ N+ U* h3 ~' Q' G$ z* Y' M
满分：2 分- _4 C/ i4 k5 c7 j, S
10. '基因频率4 k' P% A e o" n
- u1 Y+ U5 O/ U% L$ G* t- y2 [
5 w% j* U8 l: A U5 u
满分：2 分/ n/ G0 }) a# q# W) h( l: S
" A1 b- }- ]# h( F! h+ k
三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. '简述DNA结构的特征和生物学意义。
. B+ S: m3 ]/ Q/ C$ ?0 ^# Q p; n* |: c
: x6 W7 e( u: Y
满分：10 分: D- D9 f: Q2 b+ T# D
2. '简述断裂基因的结构？
* C- N- A+ _. _+ v3 B/ R R; x! K: z. k8 i3 N
7 _3 `9 ^( y; I x9 o 满分：10 分
4 q. P+ S! n: c% {3. '叙述AD系谱的特点。# |. ~1 h) q* X J( ?: H
( F& W6 X# a) v
0 d; q; C/ s/ g1 ]
满分：10 分
% E. t# p8 C W% R% J& b4. '阐述Knudson二次打击学说？
$ a' X# p( W7 x( H
8 o+ Q7 W# k) e% `
u( ~( N; h5 i 满分：10 分4 j& s V: K9 ]
: ~5 Y; O; H; P) ]$ n四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。 A$ J& }8 e$ {! J. Y
A. 错误7 z S% z& W9 l- m& Q( q ]+ K
B. 正确3 f' v' L- d( F2 }% O2 a
满分：1 分
8 D0 x# r: H" B) V2. '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。6 d# q; d* w8 m' f2 }* j
A. 错误
( v, m" F' e' T/ X; i& ZB. 正确$ j6 I) Y9 ^3 E0 z7 C- W
满分：1 分7 S% y! R) E* p. x% }
3. 'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质! \( x5 `. R3 Q% o, }
A. 错误. r+ w- V9 N9 F& T
B. 正确$ f4 [# K9 V }1 w+ |( l
满分：1 分
$ [) ]4 [; _2 v# b( h4. '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
/ O; i4 f1 D S, r. ?& tA. 错误
7 Y2 _- z; d5 P& vB. 正确
5 v( B/ r/ n8 G, v3 q' y 满分：1 分' m5 o) Q, |% G
5. '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。
# d0 P/ C3 c8 g; t1 N1 @, ~! \A. 错误
: s8 }1 a. d0 d s# c/ LB. 正确( D/ |4 x0 j A' [
满分：1 分5 v. z" G2 O3 r( A7 L
6. '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。 p$ [+ {3 m+ W; j9 z% d
A. 错误0 E+ l3 T; o- J1 d" A7 ]
B. 正确
9 y+ d# ^2 ~, ]% i# j2 ] 满分：1 分- z9 l% a% U7 f" g1 Z+ b% Y* z7 D
7. '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。2 `3 Y; m4 X2 ^4 |+ \( ]
A. 错误
& S8 ~; D7 C; a# ?$ ZB. 正确1 B0 u# r; D/ g9 s2 _
满分：1 分- {3 G, {; v5 ~3 [$ s" \/ I& z
8. '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。/ x8 \4 y% @- B( @2 M
A. 错误& A. [' }- H) A
B. 正确4 G8 ^8 x- z4 |: S
满分：1 分+ ?( k1 O; r6 n+ m& h; }
9. '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
4 R( v! P3 J/ K- AA. 错误
/ k) I' a7 n' R0 h B IB. 正确/ H4 c# Q$ j1 Y% l2 l8 S
满分：1 分
# N" v. M; }2 S2 b3 G( u! L10. '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。
# G/ u7 B9 X; G2 z/ PA. 错误7 {/ y" \0 S' p7 @! Q+ @+ T
B. 正确
7 p+ J& }6 [, W" E0 h, F3 u 满分：1 分 % P) W9 M8 G6 i+ q1 s4 R' V/ j
2 J$ x) p2 N: v6 E0 o) A五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1. 1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。
3 n6 c: O I, P7 v# k8 x 试题满分：1 分' I& _& R5 [: L; Z
第 1 空、 满分：1 分
/ z; `' f2 h3 M$ b0 O6 i1 x% \& f4 o! w9 M, f: L0 x% J
2. PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。* q& @% @1 ]7 x
试题满分：1 分
1 O5 e" Y1 `0 @# Y2 G第 1 空、 满分：1 分
. H& w6 J6 n7 O }. U: r, W+ n c# ?$ q: z( l/ m4 r
3. 改变而产生的疾病称为遗传病。. a* _! x- Q' `/ z! ^% K9 k
试题满分：1 分5 j4 J0 `0 a# s+ j9 s
第 1 空、 满分：1 分
' x9 V* ?' T4 Y' w* q* z# Y L9 Z: j( y- p* v
4. 是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
& u$ y z# V7 s: i4 q! v 试题满分：1 分' \$ X0 a% u# t5 Q
第 1 空、 满分：1 分 / Z% w2 B/ t$ t
& B( z: w, }8 f0 F7 ^+ P5. 非整倍体产生的原因主要有、。
, a( z' ~; d, S y( N 试题满分：2 分
+ A: l4 X0 E" j( ^8 g% u第 1 空、 满分：1 分
& m0 P+ e# ^; e# [, q- a第 2 空、 满分：1 分 / ?3 V6 A% n$ v# R' S
+ \0 |9 a' h" f
6. 染色体病是先天性染色体或所致疾病。1 c* C: f5 c0 x& @% F! @( {3 z* V
试题满分：2 分
# P, D! D C" p" U% C a. y第 1 空、 满分：1 分
/ i$ S; t' u/ S第 2 空、 满分：1 分 : `8 E, T, V# K" q* j0 g) A: A) P
0 R. E( z5 I* W1 J4 f1 d* ^4 |0 [3 W
7. 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。$ N. F" t; T: N1 D( J, V' e8 r, E" G
试题满分：2 分
+ b% p$ ~! U7 ?% Z第 1 空、 满分：2 分
) X( Z2 {; l, e3 F3 U9 \
9 m3 V0 p% F$ j; B% }) U8 b2 R5 M5 J9 B7 F, Y
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发表于 2014-5-14 21:07:24
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