中国医科大学2019年7月考试《医学遗传学》考查课试题(资料)

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试卷名称:中国医科大学2019年7月考试《医学遗传学》考查课试题
1.14q染色体的形成机理是
A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
' l0 E  x+ U, V- U+ u' X% e5 UC.t（22；9）（q34；q11）
4 P$ Y' W) `* r! HD.t（9；22）（q34;q11）
; N" j* _  L3 z  f  j8 M: |E.del（22）（q11）
& m: |# n1 i9 R- p& ]2 V. F" n资料:-
' M5 \1 G" h' j. r8 Y
2.癌基因erb产物是
+ Q+ t, m. I2 i( K0 ]3 u  oA.生长因子
* u; q& Y9 Z* k5 Z# M. c8 p( vB.生长因子受体
C.信号传递因子
9 I- G4 B. `1 U2 M9 A2 d& `D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
资料:-

3.根据丹佛体制,Y染色体列入
, }& S7 f  K1 @4 F5 rA.B组
B.G组
8 Z5 I3 M2 [  x" _$ n$ ~# uC.D组
; U& e7 x8 S  [D.E组
' a( {- s& W1 J4 h9 _) P/ dE.A组
资料:-
6 L) i4 G1 D, J. v5 d* d. D" t6 ?
4.构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
- c" E/ b$ A0 \! F8 z8 i. d- {% @A.电穿孔法
( z* c  X! n, y8 c+ zB.微注射法
C.磷酸钙沉淀法
% I2 [- m. E! G" ^# n% @/ ZD.膜融合
E.受体介导法
资料:-
/ D/ o; S# u+ j* b( t4 I' {
5.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
8 f1 v6 c8 y3 ~9 L2 ^3 GA.平末端和粘末端
3 U7 F! K/ T  n- |B.平末端或粘末端
: \2 i: [' O9 Y) x4 bC.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端
# p& D4 {) J# V! W4 n( d* oE.平末端和3′突出末端
+ z& F2 o7 i) k' v4 o资料:-
  M  n) S! {6 }1 K. r
6.在进行纯种动物(AA×aa)的杂交实验中,如果子1代自交,子2代表现型出现1:2:1的比例,这说明
A.完全显性遗传
' s, H9 h  M( z  Y/ KB.不完全显性遗传
6 I  N3 W7 x% Y( Q! q  AC.不规则显性遗传
% R+ [9 J$ I* V: VD.共显性遗传
, J' l! R/ z- a8 ZE.延迟显性遗传
8 I: u' k5 s2 |( e9 z资料:-
' E. v8 Y& `/ W7 y& L1 e
7.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状,故称为Klinefelter综合征1959年,()首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体,核型为47,XXY
A.Ford
" k  I) R6 Z, \; H+ }& dB.Turner
; N" t( B5 z% A* c# ~: q. B6 tC.Jacob
1 Q8 n9 D+ p9 u3 r3 DD.Klinefelter
) d+ n8 r  w# X; B+ @& ^4 aE.Lejune
资料:-
) }7 \: o' `. c2 ^% Z/ r6 [, \0 U2 W
8.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是
A.从性遗传
2 p. _" j; z% `' F8 x4 z' YB.限性遗传
C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.X连锁隐性遗传病
& @4 x/ L9 s+ g/ {- [资料:-

9.甲型血友病缺乏
A.Ⅵ因子
B.Ⅶ因子
C.Ⅷ因子
D.Ⅸ因子
! n" ]' r5 \2 {3 ~; ME.Ⅺ因子
- Q  i) o2 Z( \$ ~; Y8 y资料:-

10.无义突变是指突变后
( W1 H; |# H$ C. M# v3 A; qA.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
! ^) I3 W- d, }; ~/ xD.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
, X; l! B$ Z1 u5 U! K. j) _资料:-
& C) l& L) V. |& J6 `
11.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
& _2 d9 }  E2 ]. W  ?2 zE.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
- w( S* o' z$ w8 i3 y+ k1 h+ ?; Q资料:-
& ?# c) L. s$ w; U
& I5 t. V, A& u2 F0 }( ?* [/ z: t. h12.cDNA合成是以()为模板
% z7 |+ }- W! h9 w9 |A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
( L' h. }( ?; G0 Y0 BD.mRNA
# j/ A" ~& k4 n/ K& m+ |* VE.ssDNA
8 x, B6 l0 d8 W/ h资料:-

13.PKU主要是PAH基因点突变所致,筛查第7外显子,未知点突变时常用的技术是
A.PCR-RFLP
B.多重PCR
C.等位基因特异性PCR
+ |) p7 E' Q8 ND.PCR-SSCP
0 y/ y) f+ T9 HE.以上都是
$ `$ t; r7 \6 S$ x9 n7 [2 ?& P9 K资料:-
8 p: r, _+ n/ D1 ~! E' M# n' Q
0 o7 G  q, y+ d1 f  f! B14.胎儿血红蛋白主要是
# @  q! _# c4 q8 x$ _A.Hb Gower1
' ~# ^( j/ y' B0 }0 D# L! ^B.Hb Gower2
+ U( {. g# j% Z) |' B% H0 VC.Hb Portland
D.Hb F
4 D5 Z4 L1 X$ p" Q# A. x* A. ME.Hb A
+ {' ]7 T* _  q% z& j资料:-

4 @# D. H" W' B% Z' I15.引起不规则显性的原因为
A.性别
" j" `1 Y/ n1 h8 G" F, bB.外显率
C.表现度
D.B和C
8 ^: N! _/ @. c; u' w' IE.A、B和C
/ T% K0 A) H7 m9 H资料:-

16.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
. M  G' a2 ]0 W. v- X资料:-
* J$ U( H1 t& d- U
17.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
资料:-
  f3 r, F6 e3 S5 j+ p2 ?% F
" h3 [( d* I/ N1 i6 f18.轻型α地中海贫血者的基因型是
A.αα/－α
B.－－/－－
/ v* y. w2 m- S& I$ d* [C.－－/－α
, m+ O! _* Y4 r2 }( [$ ^D.α－/－－
) \1 \3 s# e! K7 F' f. zE.α－/－α
3 i2 d% _7 O1 h: {0 `% o5 }资料:-

' @, r+ t' k, W0 G+ W  {19.已知某一AR遗传病的发病率为1/10000,现有如下一系谱,请问Ⅳ1的发病风险为
A.1/50×1/50×1/4
B.1/3×1/3×1/4
1 H* C$ B6 b* f4 G: d! C" ^C.1/3×1/50×1/4
D.1/2×1/8×1/4
! a7 B- n& ~4 A* i* yE.2/3×1/50×1/4
5 \, U4 \+ M) f5 Q% ~) d资料:-

20.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B.散发性病例发生一次体细胞突变
$ G- ?" s8 \1 G* g4 i5 ZC.遗传性病例发生两次体细胞突变
: `$ r' _. g3 `; [3 O! v& }5 p/ I. PD.散发性病例发生两次生殖细胞突变
E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
资料:-

1.mtDNA能够独立地进行复制,因此不受核DNA影响。
T.对
' B* y; `* a2 |4 DF.错
资料:-
& T2 |; k4 |1 ~7 A: U3 X
2.基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。
$ Q9 ~5 ~- m# ?* Y; k1 O" yT.对
F.错
资料:-
; C2 ^' e% X  s3 d" [
) [' x8 `  l$ x% q! B" M* ?+ I3.启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
T.对
7 F( }) \: }8 n) P5 RF.错
资料:-
1 u/ J; S% Z/ `2 ~3 A2 ?
4.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
" n8 D; V4 E8 @! l9 R& ?) BT.对
F.错
资料:-

5.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等
; P( l/ ?# Y2 R% j: DT.对
F.错
% c# l# N/ D4 k资料:-
) ^4 h8 f4 I9 P* W6 m- |5 F( ]& \
6.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。
T.对
F.错
9 s3 L! s# {" r- Y8 s- v& _资料:-

7.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。
% P# c& k9 @, m1 _+ jT.对
( {, U) f% [# C- t0 Y# x! M' H1 s; JF.错
资料:-
% |5 |' Q' Y! l5 j
8.对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。
, U4 Q% v- ~6 m' h! |T.对
F.错
资料:-
. }' z: `. N  K
9.受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质,由于受体蛋白遗传性缺陷而引起的疾病,称为受体病。
( Q- V$ _! Z  ]( P$ v# F9 H. OT.对
F.错
# F; v( ~1 V6 i( n* K7 T8 f资料:-
, L& R( s# v$ A2 Q5 }
10.血红蛋白一级结构是氨基酸按一定顺序形成多肽链。2类α链,141个氨基酸,类β链,146个氨基酸。
T.对
- m5 f0 g- }) X7 bF.错
资料:-
1 ^: a! I1 N' E# m. W
2 j7 q, N* r: \9 v' d& s1.起始密码子为 ##。
  Q9 |+ T/ R: `; i; Z- g  b资料:-
) l& _) l5 v, ?
2.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。
! Z! U1 u8 }& M资料:-
* Y! B% m$ M9 l2 ^1 y
% T3 T4 @5 X6 D$ w) |3.每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧,都有一段不被转录的非编码区,称为##,对基因的有效表达起调控作用,包括##、##、##等。
7 C- t# U3 C& D资料:-

4.##是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
6 p% S3 \+ R7 S) a资料:-

5.1970年,Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关,该基因为##。
资料:-

6 P; [1 o, {& J$ X# P0 D6.遗传异质性包括##异质性和##异质性。
1 n* X3 Q$ L/ C! ]0 I# s$ S! @7 N资料:-
+ A0 i- r/ O; j9 ~: A% V- H
6 ]- |& b0 O6 i/ k7.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
9 B; @( V' k; C& j5 N$ K资料:-

+ k0 C9 ?- B8 [* a; Z% @8.染色体病是先天性染色体##或##所致疾病。
; H4 J, ^" X& b2 B7 n$ g/ F, Y资料:-

: b5 V/ V5 N8 Q& n& N* E& q9.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
. z6 j$ R  Z" {资料:-
5 G  \5 m, }0 M' w
10.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
资料:-
+ G6 h& {% N) X  n" D1 S+ ]. D
! N: L' }. N7 `. @11.血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所致的疾病,主要分为##、##两大类。
  c" q; Z7 i1 E资料:-
6 v3 l+ p$ R0 Q( b" T
1 \: N4 h0 ^' x, Z# h9 p12.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
资料:-
5 A8 w4 x3 U' a! C; k5 ~
13.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为##,它所导致的疾病就称为单基因病。
资料:-

$ T& n& s# r' a% L( O' D( N1.X染色质
资料:-

2.原癌基因
& f' U" X7 [) y. V资料:-
6 Z+ I* b+ t$ M+ q  L# V: e0 h( a2 B
8 T& Y4 C  u5 P% b9 l4 D3 I3.表型(phenotype);
资料:-
; I" I( y2 J: v7 N7 \
1 F: k3 M9 f1 r9 q4.基因频率
+ n$ s8 U, z1 q' Q: U9 Z2 Q资料:-

5.遗传负荷
资料:-
" O) O2 Z2 P  k; ?: T0 o9 R, O
  w# C7 p" i  Z: ^& f1.简述DNA结构的特征和生物学意义。
5 C  j" O! V( d资料:-

2.简述Lyon假说。
资料:-
5 n+ z( I( ~. ~! C8 L3 H: o' W% ^
3.简述减数分裂的意义?
资料:-

6 o9 P$ I/ p- r: u7 m; ]4.叙述AR系谱的特点。
资料:-

' B4 G6 T$ f# L6 {) _$ L