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& ^7 r: @- g" Q* h+ W2 H/ N" ~6 H- m9 N' Z6 }
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. ##等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
# i9 L' z) L. k% Z4 J4 XA. Avery和McLeod
5 c" B1 v$ T: Y) b/ zB. Watson和Crick
% I' z8 u' {. ^1 d3 `$ OC. Jacob和Monod
4 g& q9 a8 k9 t) t2 W; M2 Q3 QD. Khorana和Holley
5 I) ~% t, f: ^: DE. Arber和Smith
: p; {6 ^# ?& V' y. b J 满分：1 分, S: y& @8 x' B! C5 L1 H
2. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是
" n' z; u* J, W/ `3 x/ tA. A型% x/ X) p8 M6 n4 M8 f! K
B. B型0 u) n& s% l: j$ Y' {- ^6 \
C. AB型- d% N& D, E& p* o
D. O型
! M& v6 J9 ]4 p6 a+ s2 B7 [E. 以上均不正确7 D+ S; u" X z$ _
满分：1 分
1 A9 [: T1 R9 Z `" k1 I" L3. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是+ N5 p5 @3 ~3 L7 u+ J" k* G
A. . W A9 y a$ ^ h' q/ i" Q
- x/ ]3 k) c8 p# C6 Y& C' p" s
* x, P* u9 R8 J4 G* ?
B.
* x" D' ]3 O7 E
% h; n2 b5 ?/ C" Q3 n% p
0 r: W) N% A* h; o3 VC. - M) a: t/ H% g, S
: b* F9 \2 k7 \1 f# O
7 t/ ?. m: c8 b
D. 2 k7 @- C- j9 K2 X2 H
* G% P! h! a* {6 V
L5 U( i3 P" I0 j$ fE.
p& B: M) v: u' \7 y) s' Q/ q8 ~ J! Q9 X+ L! C# l) B
; Q% C- y% r6 D& n3 x+ a 满分：1 分. r1 n; w* K7 W6 o
4. 粘粒是由##共同构建而成的) B# Y6 a* t( t, W+ Q4 p
A. 质粒和腺病毒" q; G9 e& T1 p9 ^* c, o! v
B. 质粒和酵母人工染色体8 J$ l9 J1 u* R9 F0 ?3 v# X+ Z
C. 质粒和λ噬菌体# ~4 A: w5 L6 c: b5 n) m& v" ~
D. 粘粒和λ噬菌体
4 n* n7 a8 K: j; o5 xE. 质粒和粘粒2 {8 k" k! B, Q7 m* E+ P5 r9 A
满分：1 分
. Q) h- ~2 F: l) W' ~5 n5. 基因扩增表现的细胞遗传学特征是
. E/ g5 v* d* q- R$ o2 `A. 染色体易位
# P: p; D6 i. b: h5 r% yB. 形成双微体
, j" h. b, q- YC. 均质染色区 |9 A: }, m6 J4 T
D. A和C
6 ] N4 ?' e' b' EE. B和C H& f3 E9 T% J- T- |6 b- r, h: n
满分：1 分
7 A- w/ F& u$ ^( e2 t7 ^; \/ V7 b6. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
2 I8 g. K9 w% N6 M; l% ?( D) eA. 男性→男性→男性$ O: y6 \: h$ b* M( ?
B. 女性→男性→男性
& W0 j9 ?: j) v. Q5 x0 v* g) mC. 女性→女性→女性+ E3 [& i# p2 N0 Q/ n: l
D. 男性→男性→女性
# u2 s9 c- ?! s$ E- P# }/ jE. 女性→男性→女性
~1 h. V4 U" t2 l+ q 满分：1 分5 ~5 k( q5 u/ O& d" `2 J7 U
7. 随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是
- B& G8 j% L5 _0 X* w9 `A. 六核苷酸随机引物
! ~2 b8 t/ ?$ }7 g" d- XB. 六核苷酸特异引物. i p: Y& r, m8 c E5 ]: b
C. RNA引物; I. Y' |/ Q! S# H# `8 }
D. 含GC夹引物
7 l% W& {5 v0 AE. PolyT引物# {3 q; ^3 {3 L
满分：1 分+ x4 Q* u% {! W% i( x2 J7 H* _
8. 细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
' S% g2 ]* p z, lA. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
# r, l9 r7 G* K! q% x. `B. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
% K: x3 F# h+ g6 U% ?* ^C. 重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
- h) W- T( G8 g3 B# p( i% vD. 细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
+ X5 s7 h9 x0 k; h- D4 [& FE. 转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆2 X/ K0 M& Y) d( [
满分：1 分, [3 S2 u; P! M
9. 自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
8 a- T; V( G+ N/ K' QA. G6PD
9 D1 m$ R& u( `9 a# gB. PAH
6 v& t7 C }" \7 ^6 ^+ JC. HPRT
& [; I. Z$ e Y, }( s YD. G6P$ O% {, j; h/ b A A' a4 a; I/ ?
E. 酪氨酸酶 r% b2 j, @$ G5 P% I9 G
满分：1 分
$ A# I% X' R2 r+ ]" |3 w10. PCR反应体系中所必需的物质是
5 P3 T6 b' L* ]( n9 E" P3 G$ o, LA. Taq酶8 _6 q* w! B/ W$ @
B. dNTP
( [4 l3 c& f6 D& JC. DNA模板0 K& _2 e! ` ~: z
D. Mg离子( q. q4 A# a1 A0 U0 A) S2 R
E. 以上都是
5 C- J0 h# G0 Y8 o+ \8 } 满分：1 分
. X% u& F" f4 A; O [11. 正常男性间期细胞核中
& h |7 t, ]0 Q, H0 D* o/ e6 |+ t4 pA. X染色质阳性，Y染色质阳性
& s% ~, d5 N T. b0 t) J8 vB. X染色质阳性，Y染色质阴性9 u1 Y( d- @6 ~4 F" Q c& A
C. X染色质阴性，Y染色质阳性" M" ~6 @: T: `* a, r8 b: h+ e
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
! x5 E i2 W1 z: W% t: p; v/ ME. 以上均不正确6 G( v& I! j. y: O
满分：1 分' d/ Z: j% O, F0 }4 C' ?
12. 重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指" _4 n5 w" _* z: J ^/ I9 S9 D
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
7 d( H! H+ i4 k) @. a6 w) M* EB. 选择转移的目的基因和表达载体
3 ]) U" u( b" t0 n1 P. }, D+ cC. 选择目的基因和基因运载体在体外重组4 s( W% }2 U) I7 x7 K, l E
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞, O# ^% Y& U( ?! K/ a
E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
" U% ]; }) g! ?6 l8 b 满分：1 分
+ \& C/ a* c7 w" b' E: \" l13. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
: ?! E0 i6 g5 J) P7 JA. αα/－α. K8 k7 u3 H% X1 B. \6 q# i
B. －α/α－
- e0 \, y! y, ~$ z' Z' ?$ X( vC. －－/－α l2 L) ~. p9 b4 u4 R7 _' K
D. －－/－－
: e/ g4 Y3 k2 Y4 _* pE. α－/α－! z; w( Q5 k( F3 d) c3 J" \$ f/ I5 E
满分：1 分* F) k/ G! c% o+ w2 l3 ~4 k
14. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的
9 a. |3 Y9 `6 w0 P( ^, G1 |A. 属于高度重复序列
B( r8 C ~" n0 kB. 属于中度重复序列中的短分散元件+ t4 F% n e3 U& @' h! U
C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成
' g$ F' e3 x& Q. S% o+ h! |/ XD. 属于中度重复序列中的短分散元件
4 t9 S+ _2 Z8 T0 X* |7 o) VE. 以上说法都不对' f5 q, z! a1 j
满分：1 分; I |* y- d4 E; I% l6 F" J
15. 一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是
1 [& \8 N( C) l% |% J4 }A. FMR-1基因mRNA稳定性异常
, F% |8 W* d' l. W+ G4 w" nB. FMR-1基因产生截短的蛋白产物; o* I0 H, ~" r# b, t
C. FMR-1基因产生延长的蛋白产物: d8 q) Z6 N3 I
D. FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少, M6 l: N2 y5 M) a, w
E. FMR-1基因基因缺失 h( x# D j3 J! q) \) M0 K% x
满分：1 分9 [, @4 |% i1 h: m, E' m# |6 X
16. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
! o+ n* [' b7 G/ h' g2 L NA. X染色质1,Y染色质1
. Q2 a$ l7 I" }B. X染色质2,Y染色质1 z9 e \ v" k7 F
C. X染色质3,Y染色质1
L# X0 [8 M! I# t- r* a8 {$ E0 o3 lD. X染色质1,Y染色质0
% J& {) {. \- l; X4 w9 Y rE. X染色质2,Y染色质0' ]& D- f8 d, g _4 n* [: q0 K1 w
满分：1 分
6 i% ~& j1 ~5 t* V7 m4 w4 X& U17. 下列哪种突变可引起移码突变# g& h8 s- S3 C7 u3 D6 M
A. 转换和颠换& Y3 W2 A( h* G% {
B. 颠换0 G( f+ C; D$ Z1 Z" P
C. 点突变) ^ I! }0 m( o7 c2 s7 O" ^
D. 缺失
0 l' D8 q) r1 @1 gE. 插入3个核苷酸
9 d% e- D% V7 a6 `6 I% Q 满分：1 分6 n1 h' n$ e0 c! f# ~
18. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
$ N( N8 w% z0 [# SA. Morgan
) R0 w+ V- E# y9 H/ Y0 wB. Mendel4 y& n* Q0 m& ?# o# W7 ]9 e8 P6 H& S
C. Pauling
- M. n ]4 \7 _, z3 @# RD. Garrod. X! X/ F+ C9 w; L7 C; d
E. Ingram1 f0 }1 I; \7 S7 d1 {' M
满分：1 分: c% T5 ?8 h) s$ |
19. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥$ m$ Z1 ^6 J' q" p
A. 相互易位
w K4 x+ J" U# e; A; i; vB. 等臂染色体- h: T" R( L+ S' i
C. 环状染色体1 n" [6 s$ {( s! Z+ o
D. 双着丝粒染色体. J' y1 y& e- _/ e R2 u' x* d2 Y
E. 染色体中间缺失. l: B% T6 \0 [! V, U$ A+ n
满分：1 分
, A9 @& \: }% s) j, r7 f% u8 T3 y20. 脆性X染色体的脆性部位位于
8 \& H" U% x" I0 jA. Xq24．3
/ k4 {4 {9 H; D/ c, M9 w3 mB. Xq25．3
% L B! y7 b% r6 oC. Xq26．1) t) n; t8 S" }
D. Xq27．36 i$ J( ^9 h2 @5 e
E. Xq29．39 y) R4 F- I& {2 r/ U+ Y3 T
满分：1 分 0 }; J7 ?' v* }* E" g
5 I! a7 @" u( M5 v
二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. 简述断裂基因的结构？2 a7 d- k$ x; g% S& ^, ?/ e3 K
" u4 L& e/ Z! D' M7 }" h1 }. I8 W/ T' W7 E; h# U+ t
满分：10 分: x Y4 g/ u6 P# p9 j
2. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
+ x% A. i+ r, d' E" |/ c/ x! f0 e/ U( e9 H+ t0 U+ h0 K
; a0 T! I8 z$ A t# N
满分：10 分
$ v& S3 x2 F" f. S9 a0 j8 q w: J3. 叙述AR系谱的特点。4 `' q9 e3 O* B4 p
# j% C2 a% ?+ N* {4 z
2 |, h% B" j3 B! z5 x* ~0 y; d 满分：10 分; S& A: a+ E0 z2 _1 Q% A5 F
4. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
4 g; P2 h4 B0 B2 S+ ^" F. |: Y" T) ~1 C! u8 |; a
& i# U% d, r# d" Q
满分：10 分4 F$ N( }, e; c) Q3 Q6 P$ T
! S" a ]; b& L
三、论述题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. X染色质
. i+ Z# i0 o$ p" U) ~( c! n' b+ G! x
# i2 [4 g3 q/ J! y# ]4 F
3 {- E P7 f9 G 满分：2 分
; ^, i" n1 h( i6 Z% h! _& \( s1 T! z2. 同源染色体6 Y, l: t4 d" W( J
# J n" `- }, m' N
9 x: O2 ?4 s2 G! B. @' k) U0 a 满分：2 分
9 V2 ~0 L- y4 m. Z$ B! `3. 完全显性（complete dominant）；
6 m. F: h- @8 Q% Z+ o5 ^6 {! T
: v% [% P g$ c) H9 ?' Y; ?' B0 L. v0 d1 r ^% o2 U0 l
满分：2 分6 g* h @+ r* N4 I5 f* t
4. 等位基因（allele）；: _7 c& ~' r1 N; ~9 ?
) n, h( v2 E w; Y: }, a6 F' ]* B. i8 Y- J; L
满分：2 分
8 [6 C1 v- Z9 g2 j4 ~3 [5. 动态突变* }+ I! R, c2 j8 E
8 P2 F7 \$ ] p4 t9 w3 S
- b! C+ L8 j" [# O; O6 Q7 `# z 满分：2 分9 O9 Q, C/ s0 [7 s4 {
6. 基因型频率
, X# B' K r& B+ x7 P9 s' H
% e& f d# G1 N6 \% X8 Q
6 H: M6 b l9 U0 x* s 满分：2 分. w }. |2 v' z" E* h7 O/ k! p. c
7. 医学遗传学（Medical Genetics）7 `5 n9 y% Z/ N; ~4 K8 W' q
* a& g* \( }+ Q- _" e
6 o' [8 j! b" k A 满分：2 分: r Q9 c' N' G# {1 I) E# v
8. 半合子（hemigygote）；$ m3 r1 V- J" u
. T- l2 A3 V% V+ u
! g: ?# `* Y, b5 Q 满分：2 分
3 J4 d! B1 l b6 e+ d" M9. 外显率（penetrance）；# U! g, x& A% T8 { V+ |2 \/ }
: Q; @! t+ H' k+ \4 A5 R" p0 v1 j( q' Z5 b3 Q( t) I0 W# p( T
满分：2 分
: r& E7 p# X4 F10. 易患性
4 U% u6 y l! @* a- N3 Q A6 ]+ ?% d" W8 J- K& t2 G+ `% T) K7 Y
! O$ M# s. L! b 满分：2 分
9 _' x( z& Q5 K. q8 d6 T: Q/ \' |$ ~4 _* K" A1 W E( n
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。3 ]: |# {0 ~. W* k2 ?: ~
A. 错误* _ ]( C8 [: E
B. 正确9 q1 y* _+ x: o. R2 {
满分：1 分
% H) {6 b2 U5 n2. 遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。
0 x* F9 N- K+ o2 @5 H. n; vA. 错误
* }5 d$ q9 z& N. o3 O$ m4 ^! CB. 正确1 s0 L$ L$ ]! \, [
满分：1 分
! e- V# y& ?. h, L6 Y0 i3. 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
7 ~5 z e5 z8 f, N, n* \A. 错误8 o- M3 F0 n L- i' |
B. 正确
6 \* M+ |1 O0 ^9 r3 u% Y$ H0 z+ f 满分：1 分
0 w- {, N$ I5 e5 V, _% ?4. 减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
) m/ @2 g0 r2 H* k% ^. R& [A. 错误
( c8 e0 e0 o6 HB. 正确
8 `# z4 t" O: E2 M- L 满分：1 分3 N, R; o0 L6 e) B6 N
5. 遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。4 u: K- @0 B% n
A. 错误$ n4 S& ~5 P- ^8 Z) W8 `
B. 正确0 M4 X, \, _3 N
满分：1 分5 P7 a6 A6 k/ o5 Q$ M8 o
6. 64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。$ \0 k& M1 o, R8 f
A. 错误
7 j+ Q @, A ~; l; SB. 正确5 {4 k# B3 I5 a: N$ f
满分：1 分6 J& D1 n+ Z4 T0 r& ~; ^8 _
7. 设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。
6 ] B; O! \4 Z4 ~3 c M. bA. 错误7 L6 i% s, d2 _8 @; B
B. 正确) A4 g% F6 ^9 [* P& t" ~. Q
满分：1 分5 W( }: E; @, L) n& q8 U% h
8. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。: w- q5 K+ X% c
A. 错误# K% j( K u0 C% \7 h) M
B. 正确
0 {" L0 m& P* g r0 f# J 满分：1 分% A* i5 F- L( Y+ t5 W/ ^7 K5 N4 y% v: ]
9. Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。# a, Q! f" v- M0 P2 a4 S
A. 错误
5 C" m9 ?4 N1 k+ ~7 _. q6 h3 bB. 正确/ Q$ G& Q- d0 ^( Q+ [1 B
满分：1 分7 e+ F4 d2 Z0 p" g5 t
10. 单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。2 A: w$ X8 P$ i
A. 错误& h! ~' W6 G. O2 l% i1 Z5 f' O
B. 正确: \8 O- k8 e% y+ h* D7 c/ ^ a
满分：1 分
- Q& ~; z) v M1 H! w0 Z
9 w+ Q+ L5 |6 v: {. {五、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。/ |8 ^5 D+ d9 f& C2 m2 _
试题满分：1 分
) v2 ^' T7 R& W& w& u9 Z4 J9 |第 1 空、 满分：1 分 # d. H s B1 z7 M3 T) G
2 W: }% i! `( ]& e2 b. a2. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。' R4 {6 ^/ q: ]
试题满分：1 分
7 w2 ]7 K' j2 e/ P8 }第 1 空、 满分：1 分
" }1 F, i( u4 ~: h. p4 @1 b4 j, f2 H* p: ?( n9 `6 E
3. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。, O5 f6 D4 y; M; N% {+ C2 V. [
试题满分：1 分! ]0 @- f! Z3 F, C. C
第 1 空、 满分：1 分 + I* w5 S% a7 C- ?3 ?
! i4 ^. x# N4 s7 W2 |* R4. 第三代DNA多态性遗传标记为。6 u2 S- U' u2 X4 w* A- |, V m
试题满分：1 分1 E" T: ^* D2 v. m+ ~! ^2 m- Y) I
第 1 空、 满分：1 分 % o7 h* [2 Y0 X
: I V) @- ?2 _: s5. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。
* j, S; a+ X, T% m; P* O 试题满分：1 分. [1 m2 `9 a- ^* f7 J% A
第 1 空、 满分：1 分 ! m f1 F: Z: W. B2 t, E& s5 U
& r+ q: U8 h& _$ E' s$ Z6. 近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。
- X2 g6 S" V. h3 F8 R' ?; u 试题满分：1 分( b7 w% K$ B( |& _( a
第 1 空、 满分：1 分 ' S, z# a* J& {
5 z+ G: k0 Y8 s8 y+ f: `1 e b4 g7. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
8 \( Z. L5 ^$ m; s! x4 \ 试题满分：2 分
: ^% G; s4 A+ l8 j' w第 1 空、 满分：1 分 1 P0 |' B; y6 b# i5 N f
第 2 空、 满分：1 分
: G6 S% b+ g) G, L: O$ ~) @: N# t' }9 |$ M; |
8. 人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。, V. A0 l4 R* a, d9 O' @+ t* L1 S
试题满分：2 分 n4 U' s- H6 H5 P
第 1 空、 满分：1 分 * K) C- T6 i9 a/ v
第 2 空、 满分：1 分
" k- w, M [5 _0 I) {; ]1 U% n/ O" _ ( G, H" x7 q: O! Q( Z$ @: g G
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发表于 2013-10-12 22:55:02
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